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疾病英文名:Aneurysmal Bone Cysts 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Aneurysmal Bone Cyst Bone Cysts, A…
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Arthrogryposis Multiplex Congenita-3与先天性多关节挛综合症3、肌源性类型和Emery-Dreifuss肌营养不良有关。与Arthrogryposis Multiplex Congenita-3有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含spectrin蛋白1)。相关表型是肌肉。 Arthrogryposis Multiplex Congenita-3
原发性线粒体疾病与线粒体疾病和持续性穆勒管综合征有关,类型为I和II。附属组织包括脊髓和骨骼肌。 Primary Mitochondrial Disorders
苏萨克综合症,又称视网膜耳蜗脑血管病,与感音性听力损失和视网膜动脉阻塞有关,症状包括畏光、眩晕和疼痛。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为头痛和感音性听力障碍 Susac Syndrome
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性23型,也称为lgmdr23,与肌肉营养不良,先天性粘蛋白缺乏1a型和肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性2型有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性23型有关的重要基因是LAMA2(层粘蛋白亚基α2)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为癫痫和驼背。 LGMDR23 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 23
痉挛性截瘫51,常染色体隐性,也称为严重的智力障碍和进行性痉挛性截瘫,与口吃和截瘫有关,症状包括癫痫发作。与痉挛性截瘫51,常染色体隐性有关的重要基因是AP4E1(Adaptor Related Protein Complex 4 Subunit Epsilon 1),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔体网络囊泡芽生。附属组织包括大脑和T细胞,相关表型包括小头畸形和智力障碍,严重。 SPG51 – Spastic Paraplegia 51, Autosomal Recessive