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疾病英文名:OI22 - Osteogenesis Imperfecta, Type Xxii 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Oi22 Osteogenesi…
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疾病英文名:Non-Syndromic Bicoronal and Sagittal Craniosynostosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Non…
疾病英文名:CHNG5 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Chng5 H…
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疾病英文名:Aneurysmal Bone Cysts 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Aneurysmal Bone Cyst Bone Cysts, A…
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早发性卵巢功能不全10,也被称为POF10。与早发性卵巢功能不全10相关的基因是MCM8(微小染色体维持8同源重组修复因子)。这种疾病的药物治疗包括雌二醇和聚雌二醇磷酸盐。相关的组织包括卵巢和睾丸,相关的表型包括甲状腺功能减退和早发性卵巢功能不全。 POF10 – Premature Ovarian Failure 10
肌纤维母细胞瘤,婴儿型1,也被称为先天性弥漫性纤维母细胞瘤,与过氧化物酶体生物发生障碍5a和杜氏肌营养不良有关。与肌纤维母细胞瘤,婴儿型1相关的重要的基因是PDGFRB(血小板衍生生长因子受体β)。Cola这种药物在该疾病的背景下被提及。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型是纤维瘤和肌纤维母细胞瘤。 IMF1 – Myofibromatosis, Infantile, 1
卡内综合症2型,也称为卡内综合症2型、卡内综合症变异型和痣样痣。与卡内综合症2型相关的基因是CNC2(卡内综合症2型、多发性肿瘤和痣样痣)。附属组织包括皮肤。 CNC2 – Carney Complex, Type 2
间质性肉芽肿性皮肤病伴关节炎,又称为 Ackerman 综合征,与皮肤病和肉芽肿性皮肤病有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为红斑和类风湿性关节炎。 IGDA – Interstitial Granulomatous Dermatitis with Arthritis
视网膜色素病变46,也称为rp46,与肺瓣膜不全和象皮病有关。与视网膜色素病变46有关的重要基因是IDH3B(异柠檬酸脱氢酶(NAD(+))3非催化亚基β),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)和T细胞激活的SARS-CoV-2的运输和摄取以及T细胞激活。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性视网膜病变和视盘苍白。 RP46 – Retinitis Pigmentosa 46