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致命性先天性挛缩综合征1,也称为多发性挛缩综合征,芬兰型,与致命性先天性挛缩综合征3和致命性先天性挛缩综合征2有关。与致命性先天性挛缩综合征1有关的重要基因是GLE1(GLE1 RNA Export Mediator),其相关通路/超级通路包括代谢和运输SLBP独立成熟mRNA。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型包括宽头和矮小。 LCCS1 – Lethal Congenital Contracture Syndrome 1
苍白球进行性变性2,也被称为adsd2,与苍白球进行性变性1有关,症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A(磷酸二酯酶10A)。相关组织包括尾状核和大脑,相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2
癫痫,进行性肌阵挛,1b型,也被称为刺猬蛋白1相关进行性肌阵挛性癫痫伴共济失调,与乌尔里希和伦博格的肌阵挛性癫痫以及进行性肌阵挛性癫痫有关,症状包括精细震颤。与癫痫,进行性肌阵挛,1b型相关的基因是PRICKLE1(刺猬蛋白平面细胞极性蛋白1)。关联组织包括大脑,相关表型为构音障碍和震颤。 EPM1B – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1b
肌营养不良症1型,X连锁,也被称为迟发性肌营养不良症,德里夫斯-埃默里型,伴有挛缩,与X连锁肌病,伴有姿势性肌萎缩和一度房室传导阻滞有关,症状包括鸭步。与肌营养不良症1型,X连锁有关的重要基因是EMD(埃默因),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和姐妹染色体的分离。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为骨骼肌萎缩和循环中肌酸激酶浓度升高。 EDMD1 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 1, X-Linked
肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3,也称为pfbmft3,与先天性角化病和先天性角化病及相关端粒生物学疾病有关。与肺纤维化和/或骨髓衰竭,端粒相关,3有关的重要基因是RTEL1(端粒延长酶1调节因子)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是第一秒用力呼气量减少和肺纤维化。 PFBMFT3 – Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure, Telomere-Related, 3