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孤立病例

6号染色体q11-q14缺失综合症 与6号染色体q11-q14缺失综合症相关的重要基因是DEL6Q11Q14(6号染色体q11-q14缺失综合症)。相关表型包括低体重和高腭。 Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome

疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…

2023-11-11 794

泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 Thai Symphalangism Syndrome

疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…

2023-11-10 925
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