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疾病英文名:Ectodermal Dysplasia Syndrome with Distinctive Facial Appearance and Preaxial Polyda…
疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
疾病英文名:LRSL - Larsen-Like Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Larsen-Like Osseous Dysplasia-…
疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
疾病英文名:TCPT - Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Paris-Trous…
疾病英文名:Wildervanck Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Cervicooculoacoustic Syndrome Cervico…
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成骨不全症,类型XVI,也被称为成骨不全症类型16。与成骨不全症,类型XVI相关的重要的基因是CREB3L1(环磷酸腺苷反应元件结合蛋白3类似物1),以及与其相关的途径/超级途径是MAPK-Erk途径。相关的组织包括骨和皮肤,相关的表型是长骨弯曲和关节超活动。 OI16 – Osteogenesis Imperfecta, Type Xvi
Singleton-Merten Syndrome 1,也被称为sgmrt1,与Singleton-Merten Syndrome 2有关。与Singleton-Merten Syndrome 1有关的重要基因是IFIH1(Interferon Induced With Helicase C Domain 1)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 SGMRT1 – Singleton-Merten Syndrome 1
间插肢缺陷,也称为间插节段性缺损,与股骨缺如/发育不良和肱骨缺如/发育不良有关。附属组织包括骨骼。 Intercalary Limb Defects
蒽环类药物引起的充血性心力衰竭。该药物的药品名称为Pharmaceutical Solutions。 Cardiomyopathy Due to Anthracyclines
肌营养不良,伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type