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疾病英文名:Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Monosomy 1p36 Syndro…
疾病英文名:Chromosome 17q23.1-Q23.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:17q23.1q23.2 Microdel…
疾病英文名:Chromosome 6q11-Q14 Deletion Syndrome 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名: 疾病简介:6号染色体q11-q14缺…
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疾病英文名:ASPGX1 - Asperger Syndrome, X-Linked 1 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Asperger Syndrome, X-Link…
疾病英文名:Thai Symphalangism Syndrome 疾病分类:罕见病 其他别名: 疾病简介:泰国暹罗综合症相关表型为上睑下垂和高腭。 遗传模式:孤立病例 发病时间:…
疾病英文名:TCPT - Thrombocytopenia, Paris-Trousseau Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:Paris-Trous…
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混合性冷球蛋白血症III型,也称为MC III型,与冷球蛋白血症、家族性混合性冷球蛋白血症和冷球蛋白血症有关。附属组织包括骨骼。 Mixed Cryoglobulinemia Type Iii
长肢缺损与乌纳-乳腺综合症和乌纳发育不良有关。附属组织包括骨骼。 Longitudinal Limb Defect
超收缩肌僵硬综合症与先天性泛发性超收缩肌僵硬综合症有关。 Hypercontractile Muscle Stiffness Syndrome
包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症,也称为ibmpfd,与包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症1和包含体肌病伴早期骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆症2有关,其症状包括背痛和髋痛。与包含体肌病伴骨质疏松症和额颞叶痴呆症有关的重要基因是VCP(Valosin Containing Protein),其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR的降解和蛋白质E的成熟。附属组织包括骨和脑,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia
遗传性痉挛性截瘫73,常染色体显性,也称为遗传性痉挛性截瘫73,与常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫82和常染色体显性遗传性痉挛性截瘫6有关。与遗传性痉挛性截瘫73,常染色体显性有关的重要基因是CPT1C(肉碱棕榈酰转移酶1C)。附属组织包括大脑和骨骼肌,相关表型为腱反射亢进和巴宾斯基征。 SPG73 – Spastic Paraplegia 73, Autosomal Dominant