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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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阴道腺肉瘤与腺肉瘤和子宫内膜异位症有关。与阴道腺肉瘤有关的重要基因是MME(膜金属内肽酶)。附属组织包括子宫,相关表型为在tamoxifen刺激后与c-Myc合成致死。 Vaginal Adenosarcoma
副交感神经瘤,又名副交感神经瘤,与神经胶瘤和神经纤维肉瘤有关。与副交感神经瘤有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超通路包括神经科学。 Vagus Nerve Neoplasm
口腔炎与病毒性传染病和埃博拉出血热有关,症状包括口腔黏膜水泡、红斑和口腔表现。与口腔炎相关的基因是VDI(Vesicular Stomatitis Virus Defective Interfering Particle Suppression),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了克霉唑和咪康唑。附属组织包括骨髓和乳腺,相关表型是细胞和免疫系统。 Stomatitis
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异1,也称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着1,金发/棕色头发,与白化病、眼皮肤综合症、类型VI和急性传染性结膜炎有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异1相关的基因是OCA2(OCA2色素沉着膜蛋白),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是脂肪组织。 SHEP1 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1
玻璃体疾病,也称为玻璃体体疾病,与持续性增生性初级玻璃体和玻璃体视网膜病、新生血管性炎症有关。与玻璃体疾病相关的基因之一是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括神经系统和细胞。 Vitreous Disease