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疾病英文名:Wolfram Syndrome, Mitochondrial Form 疾病分类:非罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Diabetes Insipidus and…
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Ehrlich肉瘤癌,又称癌、Ehrlich肉瘤、与淋巴瘤、非霍奇金、家族性和慢性皮肤溃疡有关。与Ehrlich肉瘤癌相关的重要基因是SNORA44(小核仁RNA,H/ACA盒44),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和蛋白质代谢。附属组织包括松果体和脾脏,相关表型为肾/尿系统。 Ehrlich Tumor Carcinoma
痉挛性脑瘫,又称偏瘫性婴儿脑瘫,与痉挛性偏瘫2、X连锁有关。与痉挛性脑瘫有关的重要基因是FBXO31(F-Box Protein 31),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和跨高尔体网络囊泡芽生。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和乙酰胆碱。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括MUS81-/-和MUS81+/+之间的负遗传相互作用和神经系统。 Spastic Cerebral Palsy
心肌癌,又称为心肌恶性肿瘤,与畸胎瘤和骨外尤因肉瘤-原始神经上皮肿瘤有关。与心肌癌相关的重要基因是CD99(CD99分子(Xg血型))。 Myocardium Cancer
臂丛神经损伤,又称臂丛神经病变,与臂丛神经病和单神经病有关。与臂丛神经损伤有关的重要基因是DCAF8(DDB1和CUL4相关因子8)。在该疾病的背景下,提到的药物有Ketamine和麻醉剂。附属组织包括脊髓和皮肤。 Brachial Plexus Lesion
乳腺粘液性囊腺癌与囊腺癌和粘液性囊腺癌有关。与乳腺粘液性囊腺癌相关的基因是ERBB2(表皮生长因子受体2酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和细胞周期G1/S转换(部分1)。附属组织包括乳腺,相关表型包括肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Breast Mucinous Cystadenocarcinoma