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儿童软骨肉瘤,也称为儿童软骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼。 Childhood Mesenchymal Chondrosarcoma
肌病,远端,婴儿期发作,也被称为婴儿期发作性远端肌病。相关表型包括小腿肌肉肥大和循环中肌酸激酶浓度升高 Myopathy, Distal, Infantile-Onset
肌营养不良,肢带型,常染色体隐性18型,也称为lgmd2s,与肌营养不良,肢带型,常染色体隐性2型和肌营养不良,肢带型,常染色体隐性1型有关。与肌营养不良,肢带型,常染色体隐性18型有关的重要基因是TRAPPC11(运输蛋白粒子复合物亚基11)。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为过度屈曲和白内障。 LGMDR18 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 18
Saethre-Chotzen 综合症,也被称为 acs3,与半侧颜面肥大和2q35染色体重复综合症有关。与 Saethre-Chotzen 综合症有关的重要基因是 TWIST1(Twist 家族 BHLH 转录因子 1),其相关通路/超级通路包括 PAK 通路和受体酪氨酸激酶信号通路。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括骨和眼,相关表型包括第五指的临床掌状和面部不对称。 SCS – Saethre-Chotzen Syndrome
血色病性贫血,也称为血色病性贫血1和血色病性贫血2,与肌病、乳酸酸中毒和血色病性贫血有关。与血色病性贫血相关的基因是PUS1(假尿苷合成酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和线粒体生物发生转录激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和甲氨蝶呤。附属组织包括骨髓和骨,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和shRNA丰度降低。 Sideroblastic Anemia