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眼科疾病

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

疾病英文名：Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…

其它疾病
2023-11-11 788
视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

疾病英文名：VIPB - Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：V…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 648
硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

疾病英文名：Sclerocornea 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介：硬角膜，也称为孤…

眼科疾病
2023-11-11 995
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

疾病英文名：FIH - Familial Isolated Hypoparathyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Fih 疾病简介：家族性孤立性…

X连锁隐性
2023-11-11 865
智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

疾病英文名：MRD45 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 496
智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

疾病英文名：MRD36 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 225
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 251
Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

疾病英文名：Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体显性遗传
2023-11-11 314
脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

脊柱-骨骺-骨化不全症，轴向，也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症，与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410（纤毛和鞭毛相关蛋白410），其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼，相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial

疾病英文名：SMDAX - Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Axial Spondyl…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 814
表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

表皮发育不良性盲，也称为表皮发育不良性盲症。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Ectodermal Dysplasia Blindness

疾病英文名：Ectodermal Dysplasia Blindness 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ectodermal Dysplasia-Blindnes…

其它疾病
2023-11-11 706
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