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疾病英文名:Testicular Torsion 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Spermatic Cord Torsion Torsion of Te…
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Leber先天性黑朦3,也被称为lca3,与视锥-视杆病变17和视网膜色素上皮疤痕有关。与Leber先天性黑朦3相关的基因是SPATA7(精子发生相关7),其相关通路/超级通路包括视觉光反应和睫状体景观。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和夜盲症。 LCA3 – Leber Congenital Amaurosis 3
胆囊切除术后综合征,也称为胆囊切除术后综合征,与胆石症和胆囊炎有关,症状包括术后疼痛、术后恶心呕吐和黄疸。与胆囊切除术后综合征有关的重要基因是GAST(胃泌素)。在该疾病的背景下,提到了Pinaverium和Hormones药物。附属组织包括小肠和胰腺。 Postcholecystectomy Syndrome
尿酸浓度,血清,定量性状位点1,也称为尿酸浓度,血清,qtl1,与d-乳酸尿症和痛风有关。与尿酸浓度,血清,定量性状位点1有关的重要基因是ABCG2(ATP结合盒家族G成员2(初级血型))。附属组织包括肾脏和皮肤,相关表型为关节炎和高尿酸血症。 UAQTL1 – Uric Acid Concentration, Serum, Quantitative Trait Locus 1
非洲锥虫病与昏睡病和查加斯病有关。与非洲锥虫病相关的基因是APOL1(载脂蛋白L1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了尼福替酮和依氟尼定这两种药物。相关组织包括心脏和骨髓,相关表型是稳态/新陈代谢和肿瘤 Trypanosomiasis
血友病丙缺陷,常染色体显性,也被称为thph3。与血友病丙缺陷,常染色体显性相关的基因是PROC(蛋白C,凝血因子Va和VIIIa抑制剂)。相关组织包括肝脏和骨髓,相关表型包括眼睛异常和神经系统异常。 THPH3 – Thrombophilia Due to Protein C Deficiency, Autosomal Dominant