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该疾病的遗传方式暂未清晰

儿童颅内脊索瘤，也称为儿童颅内脊索瘤，与胶质母瘤和高级别脊索瘤有关，症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅内脊索瘤有关的重要基因是MIR17（微小RNA 17）。Irinotecan和Sunitinib已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Infratentorial Ependymoma

儿童颅内脊索瘤，也称为儿童颅内脊索瘤，与胶质母瘤和高级别脊索瘤有关，症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅内脊索瘤有关的重要基因是MIR17（微小RNA 17）。Irinotecan和Sunitinib已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Infratentorial Ependymoma

疾病英文名：Childhood Infratentorial Ependymoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pediatric Infratento…

神经精神疾病
2023-11-11 1,153
肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

疾病英文名：Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…

其它疾病
2023-11-11 984
萎缩性扁平鼓膜 Atrophic Flaccid Tympanic Membrane

萎缩性扁平鼓膜 Atrophic Flaccid Tympanic Membrane

疾病英文名：Atrophic Flaccid Tympanic Membrane 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：萎缩性扁平鼓膜 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未…

其它疾病
2023-11-11 881
阿基里斯腱囊炎，也称为阿基里斯腱囊炎或肌腱炎，与贾瓦德综合症和肌腱炎有关。与阿基里斯腱囊炎有关的重要基因是AKTIP（AKT相互作用蛋白）。附属组织包括骨和舌。 Achilles Bursitis

阿基里斯腱囊炎，也称为阿基里斯腱囊炎或肌腱炎，与贾瓦德综合症和肌腱炎有关。与阿基里斯腱囊炎有关的重要基因是AKTIP（AKT相互作用蛋白）。附属组织包括骨和舌。 Achilles Bursitis

疾病英文名：Achilles Bursitis 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Achilles Bursitis or Tendinitis Osteochondri…

该疾病的遗传方式暂未清晰
2023-11-11 786
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

免疫系统疾病
2023-11-11 355
皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

疾病英文名：Superficial Spreading Melanoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Superficial Spreading Mali…

罕见病
2023-11-11 319
阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

疾病英文名：Alzheimer's Disease 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Alzheimer Disease Type 1 Alzheimer's Dise…

神经精神疾病
2023-11-11 1,176
马凡氏综合症和马凡氏相关疾病是一种与马凡氏综合症和晶状体脱位1、孤立、常染色体显性遗传有关的疾病。附属组织包括骨骼。 Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders

马凡氏综合症和马凡氏相关疾病是一种与马凡氏综合症和晶状体脱位1、孤立、常染色体显性遗传有关的疾病。附属组织包括骨骼。 Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders

疾病英文名：Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：马凡氏综合症和马凡氏相关…

罕见病
2023-11-11 823
Vacterl Association，也被称为Vater协会，与Vater/vacterl协会和Vacterl协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关。与Vacterl Association相关的基因是FANCL（FA互补组L），其相关通路/超级通路包括Hedgehog信号通路和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和气管，相关表型为生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 Vacterl Association

Vacterl Association，也被称为Vater协会，与Vater/vacterl协会和Vacterl协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关。与Vacterl Association相关的基因是FANCL（FA互补组L），其相关通路/超级通路包括Hedgehog信号通路和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和气管，相关表型为生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 Vacterl Association

疾病英文名：Vacterl Association 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Vater Association Vater Syndrome 疾病简介…

生殖系统疾病
2023-11-11 399
VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

疾病英文名：Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked 疾病分类：罕见病 其他别名：Vacterl Association wi…

罕见病
2023-11-11 985
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