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上皮样炎性肌纤维母细胞瘤与间充质细胞瘤和炎性肌纤维母细胞瘤有关。与上皮样炎性肌纤维母细胞瘤有关的重要基因是RANBP2(RAN结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括小肠和卵巢。 Epithelioid Inflammatory Myofibroblastic Sarcoma
21-三体,又称为等臂21号染色体,与唐氏综合症和急性巨核细胞白血病有关。相关组织包括舌和皮肤。 Tetrasomy 21
成年脑干星形细胞瘤,也称为成年脑干星形细胞瘤,与梭形星形细胞瘤和成年脑干胶瘤有关。与成年脑干星形细胞瘤相关的重要基因是ATRX(ATRX染色质重塑因子),其相关通路/超通路包括疾病和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括大脑。 Adult Brainstem Astrocytoma
脑退化症,又称退行性脑疾病,与脑积水和白质营养不良有关。与脑退化症有关的重要基因是CFAP47(鞭毛和纤毛相关蛋白47),其相关通路/超通路包括脊髓损伤。在该疾病的背景下,已提到的药物有胰高血糖素和激素。附属组织包括大脑和颞叶,相关表型为神经系统和行为/神经病学。 Cerebral Degeneration
弥漫性肾小球硬化症,也称为家族性肾小球硬化症,与肾病综合征、类型4和丹尼-德拉什综合症有关。与弥漫性肾小球硬化症有关的重要基因是WT1(WT1转录因子),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型包括肾/尿系统和生长/大小/身体区域。 DMS – Diffuse Mesangial Sclerosis