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疾病英文名:Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:A…
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疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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脊柱-骨骺-骨化不全症,轴向,也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症,与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410(纤毛和鞭毛相关蛋白410),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼,相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial
Hadziselimovic 综合征,也被称为小头-面心骨骼综合症。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括脑桥小体发育不全和智力障碍 Hadziselimovic Syndrome
骨肉瘤,也称为骨肉瘤,与骨肉瘤和B细胞淋巴瘤有关。与骨肉瘤相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括BRCA1通路和p14(ARF)抑制核糖体生成。在该疾病的背景下,提到了锂碳酸盐和Reviparin。附属组织包括骨和T细胞,相关表型为骨溶解和股骨远端异常形态。 OSRC – Osteogenic Sarcoma
踝管综合征,又称胫神经及其分支的神经病,与胫神经病和神经压缩综合征有关。与踝管综合征相关的重要基因是CCNL1(细胞周期蛋白L1)。附属组织包括骨骼。 Tarsal Tunnel Syndrome
阳性类风湿因子多关节炎 Positive Rheumatoid Factor Polyarthritis