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疾病英文名:Agammaglobulinemia, Microcephaly, and Severe Dermatitis 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名:A…
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疾病英文名:BMND2 - Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:B…
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急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,也称为急性髓系白血病伴多系性骨髓异常,与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关。与急性髓系白血病伴多系性骨髓异常有关的重要基因是NPM1(核蛋白1)。Clotrimazole和Miconazole已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括髓系和骨髓。 Aml with Myelodysplasia-Related Features
先天性糖基化障碍,类型Ih,也称为cdg1h,与先天性糖基化障碍,类型in和免疫缺陷47有关。与先天性糖基化障碍,类型Ih有关的重要基因是ALG8(ALG8 Alpha-1,3-葡萄糖基转移酶),其相关通路/超级通路包括运输到高尔体和随后的修饰以及糖基化疾病。附属组织包括肝脏和眼睛,相关表型包括肌张力减低和异常面部形状。 CDG1H – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Ih
扩张型心肌病3b,也称为X连锁扩张型心肌病,与肌营养不良症和心房停搏1有关。扩张型心肌病3b的一个重要基因是DMD(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和急性病毒性心肌炎。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型包括循环肌酸激酶mb同工酶增加和左心室舒张末期容积增加。 CMD3B – Cardiomyopathy, Dilated, 3b
特曼尼前轴性短指综合征,也称为前轴性短指综合征、特曼尼型,与短指和感觉神经性听力损失有关。与特曼尼前轴性短指综合征相关的重要基因是CHSY1(硫酸软骨素合成酶1),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括骨和眼,相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 TPBS – Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome
PLG相关遗传性血管性水肿,也称为PLG相关HAE正常C1抑制剂。与PLG相关遗传性血管性水肿相关的基因是PLG(纤溶酶原)。关联组织包括骨骼。 Plg-Related Hereditary Angioedema with Normal C1inh