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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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先天性非综合征性耳聋85型,又称常染色体隐性耳聋85型,与常染色体隐性耳聋和常染色体隐性耳聋8有关。与先天性非综合征性耳聋85型有关的重要基因是DFNB85(先天性非综合征性耳聋85型),其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型为前语言感音神经性听力障碍和神经系统。 DFNB85 – Deafness, Autosomal Recessive 85
听觉丧失,常染色体显性非综合征性感觉神经性24,也被称为dfna 24。 Deafness, Autosomal Dominant Nonsyndromic Sensorineural 24
遗传性皮肤肿瘤或错构瘤,附属组织包括皮肤。 Genetic Skin Tumor or Hamartoma
网状角膜营养不良,也称为家族性淀粉样神经病,芬兰型,与角膜营养不良,网状型I和角膜营养不良,胶状滴状有关。与网状角膜营养不良有关的重要基因是TGFBI(转化生长因子β诱导),其相关通路/超级通路包括Ca,cAMP和脂质信号传导和雄激素受体活性的共调节。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括增加SMN2外显子7的包含和细胞 Lattice Corneal Dystrophy
综合征性内脏畸形与非综合征性内脏畸形和孤立性脾肾融合有关。 Syndromic Visceral Malformation