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镰状细胞病,也称为镰状细胞贫血,与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和急性胸腔综合症有关,症状包括心绞痛、腹痛和胸痛。与镰状细胞病有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和清道夫受体结合和摄取配体。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和生育酚。附属组织包括血液、骨髓和骨,相关表型为慢性溶血性贫血和反复感染。 SKCA – Sickle Cell Disease
罕见获得性溶血性贫血相关组织包括肝脏。 Rare Acquired Hemolytic Anemia
关节松弛、身材矮小和近视,也被称为JLSM。与关节松弛、身材矮小和近视有关的重要基因是GZF1(GDNF诱导的锌指蛋白1)。附属组织包括骨和肺,相关表型包括听力障碍和腹股沟疝。 JLSM – Joint Laxity, Short Stature, and Myopia
RP76,也被称为rp76,与肌营养不良-粘蛋白病B型3和肌营养不良-粘蛋白病有关。与RP76相关的基因是POMGNT1(β1,2-蛋白O-连接的甘露糖N-乙酰葡萄糖苷转移酶1)。关联的组织包括视网膜和骨,相关表型包括视力下降和夜盲症。 RP76 – Retinitis Pigmentosa 76
牙釉质发育不全,类型IB,也称为AI1B,与牙釉质发育不全和牙釉质发育不全有关。与牙釉质发育不全,类型IB有关的重要基因是ENAM(釉质蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为牙釉质发育不全和造血系统。 AI1B – Amelogenesis Imperfecta, Type Ib