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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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智力障碍-过度活动-躯干性共济失调综合征。与智力障碍-过度活动-躯干性共济失调综合征有关的重要基因是TRAPPC11(转运蛋白粒子复合物亚基11)。相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 Intellectual Disability-Hyperkinetic Movement-Truncal Ataxia Syndrome
Lissencephaly 6,也被称为lis6,与Lissencephaly 6伴有小头症和白质营养不良,11型低髓鞘性脑白质营养不良有关。与Lissencephaly 6有关的重要基因是KATNB1(Katanin Regulatory Subunit B1),其相关通路/超级通路是Ciliopathies。相关表型是四肢/手指/尾巴。 LIS6 – Lissencephaly 6
先天性肺泡蛋白沉积症,又称肺泡蛋白沉积症,先天性,与遗传性肺泡蛋白沉积症和肺表面活性物质代谢障碍有关,肺,1. 附属组织包括肺和心脏。 Congenital Pulmonary Alveolar Proteinosis
早发性卵巢功能不全9,也被称为pof9。与早发性卵巢功能不全9相关的基因是HFM1(减数分裂1螺旋酶)。在该疾病的背景下,已经提到了黄体酮和促生长因子这两种药物。相关表型是循环中促性腺激素水平升高和早发性卵巢功能不全。 POF9 – Premature Ovarian Failure 9
胃未分化癌,又称为未分化胃癌,与胃癌和幽门螺杆菌感染有关,症状包括腹痛和消化不良。在该疾病的背景下,已经提到了奥沙利铂和亚叶酸钙这两种药物。附属组织包括淋巴结和骨髓。 Undifferentiated Carcinoma of Stomach