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疾病英文名:HNT - Hairy Nose Tip 疾病分类:罕见病 其它疾病 其他别名:Hnt 疾病简介:毛鼻尖基因,也称为hnt,与畸胎瘤和肌萎缩侧索硬化症1有关。相关表型为…
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亚急性硬化性全脑炎,也称为sspe,与麻疹和脑炎有关。与亚急性硬化性全脑炎相关的基因是CD46(CD46分子),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和TGF-β通路。附属组织包括大脑和皮质,相关表型为感染性脑炎和免疫系统。 SSPE – Subacute Sclerosing Panencephalitis
枫糖尿症,也称为bckd缺乏症,与二氢硫辛酸脱氢酶缺乏症和中间枫糖尿症有关,症状包括共济失调、呕吐和头痛。与枫糖尿症有关的重要基因是BCKDHA(分支链酮酸脱氢酶E1亚基α),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。在该疾病的背景下,已提到的药物有达格列净和胰岛素、血红蛋白锌。附属组织包括大脑和心脏,相关表型为智力障碍和癫痫。 MSUD – Maple Syrup Urine Disease
骨异质性异位症,进行性,也称为进行性骨异质性异位症,与肌炎骨化和脊柱后纵韧带骨化有关,症状包括肌肉无力和多饮。与骨异质性异位症,进行性相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和环氧化酶2抑制剂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为皮下结节和关节活动受限 POH – Osseous Heteroplasia, Progressive
乙酰胆碱酯酶缺乏症,也称为乙酰胆碱酯酶缺乏症,与新生儿肾上腺白质营养不良和经典雷夫斯病有关。与乙酰胆碱酯酶缺乏症有关的重要基因是CAT(过氧化氢酶),其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括肝脏和T细胞,相关表型包括过氧化氢酶水平降低和口腔溃疡。 ACATLAS – Acatalasemia
诺顿综合症8,也被称为ns8,与巨脑症-毛细血管畸形-多小脑回综合症和特应性皮炎有关。与诺顿综合症8有关的重要基因是RIT1(Ras Like Without CAAX 1),其相关通路/超级通路包括神经生长因子介导的Trk受体信号通路。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括智力障碍和发育不良。 NS8 – Noonan Syndrome 8