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疾病英文名:GRD1 - Graves Disease 1 疾病分类:罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名:Thyrotoxicosis Graves Disease, Su…
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儿童小脑肿瘤,也称为儿童小脑肿瘤。附属组织包括小脑。 Childhood Cerebellar Neoplasm
B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴Bcr-Abl1,也称为b淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴t(9;22)(q34.1;q11.2);bcr-abl1,与淋巴母细胞性白血病,急性,伴淋巴母细胞性特征和b-淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤,bcr-abl1样有关。与B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤伴Bcr-Abl1相关的基因是ABL1(ABL原癌基因1,非受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和NF-κB信号通路。附属组织包括b淋巴母细胞,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和生长/大小/身体部位。 B-Lymphoblastic Leukemia/lymphoma with Bcr-Abl1
家族性肾细胞瘤与肾细胞瘤和肾上皮细胞瘤有关。与家族性肾细胞瘤有关的重要基因是FLCN(Folliculin),其相关通路/超通路包括细胞对刺激的反应。附属组织包括肾脏。 Familial Renal Oncocytoma
我的上皮细胞癌,也称为恶性上皮细胞癌,与乳腺上皮细胞癌和多形性腺瘤有关。与我的上皮细胞癌有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括COPI独立的高尔至ER逆行交通和染色质调节/乙酰化。在该疾病的背景下提到了Lysine药物。附属组织包括唾液腺和皮肤,相关表型包括稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位 Myoepithelial Carcinoma
皮肤脂肪瘤,又称为皮肤脂肪瘤,与脂肪瘤病、多发性脂肪瘤和科登综合症有关。与皮肤脂肪瘤有关的重要基因是MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和GDNF信号通路。附属组织包括皮肤和胰腺,相关表型为肿瘤和正常。 Skin Lipoma