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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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外周T细胞淋巴瘤,也称为外周T细胞淋巴瘤,与血管免疫母细胞淋巴瘤和Burkitt淋巴瘤有关,症状包括瘙痒。与外周T细胞淋巴瘤有关的重要基因是TNFRSF8(肿瘤坏死因子受体超家族成员8),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括骨髓和胸腺,相关表型为免疫系统和肿瘤 Peripheral T-Cell Lymphoma
难治性贫血伴原始细胞增多,也称为RAEB,与难治性贫血和骨髓增生异常综合症有关。与难治性贫血伴原始细胞增多有关的重要基因是ASXL1(ASXL转录调节因子1)。在该疾病的背景下,已提到的药物有氟达拉滨和依托泊苷。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为疲劳和贫血不足。 RAEB – Refractory Anemia with Excess Blasts
免疫缺陷28,也称为ifngr2缺陷,与结核性输卵管炎和鸟卡西氏感染有关。与免疫缺陷28有关的重要基因是IFNGR2(干扰素γ受体2),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和疾病。相关表型为免疫缺陷和反复性结核分枝杆菌感染。 IMD28 – Immunodeficiency 28
慢性静脉功能不全与静脉功能不全和静脉曲张有关。与慢性静脉功能不全相关的基因是VCAM1(血管细胞粘附分子1),其相关通路/超级通路包括整合素通路和细胞内钙离子浓度升高的应答。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘黄酮和水杨酸。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是减少的乳腺球状体形成和稳态/新陈代谢。 Chronic Venous Insufficiency
红细胞丙酮酸激酶缺乏症,也称为丙酮酸激酶缺乏症,与新生儿黄疸和胆红素代谢障碍有关,其症状包括黄疸。与红细胞丙酮酸激酶缺乏症相关的重要基因是PKLR(丙酮酸激酶L/R),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和接触激活系统(CAS)和激肽/激肽系统(KKS)缺陷。在该疾病的背景下,已提到的药物有苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括脾脏和皮肤,相关表型为脾肿大和网织红细胞增多症。 PKRD – Pyruvate Kinase Deficiency of Red Cells