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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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原发性中性粒细胞减少症与伴有外周血象异常的中性粒细胞减少症有关。受累组织包括中性粒细胞。 Constitutional Neutropenia
血型系统,兰德斯泰纳-维纳,也被称为兰德斯泰纳-维纳血型系统。与血型系统,兰德斯泰纳-维纳有关的一个重要基因是ICAM4(细胞间粘附分子4(兰德斯泰纳-维纳血型))。 LW – Blood Group System, Landsteiner-Wiener
骨髓衰竭综合症4,也称为bmfs4,与再生障碍性贫血和全血细胞减少症有关。与骨髓衰竭综合症4有关的重要基因是MYSM1(Myb类似,SWIRM和MPN域1)。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为全球发育延迟和异常面部形状 BMFS4 – Bone Marrow Failure Syndrome 4
高铁血红蛋白血症,β-珠蛋白型,也称为血红蛋白m病,与高铁血红蛋白血症和多血症有关。与高铁血红蛋白血症,β-珠蛋白型相关的基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和昼夜节律钟。在该疾病的背景下,已提到的药物有亚甲蓝和酶抑制剂。附属组织包括皮肤和全血,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Methemoglobinemia, Beta-Globin Type
谷氨酸-甲酰胺转移酶缺陷,也称为甲酰胺谷氨酸尿症,与叶酸吸收不良、遗传性和尿酸尿症有关。与谷氨酸-甲酰胺转移酶缺陷有关的重要基因是FTCD(甲酰胺转移酶环化脱氨酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。附属组织包括皮肤和中性粒细胞,相关表型为异常酶/辅酶活性和异常循环组氨酸浓度。 FIGLU-URIA – Glutamate Formiminotransferase Deficiency