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疾病英文名:T1D6 - Type 1 Diabetes Mellitus 6 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, Ins…
疾病英文名:T1D10 - Type 1 Diabetes Mellitus 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic,也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IA和松弛性皮肤有关,症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic有关的重要基因是LTBP4(潜在转化生长因子β结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic
炎症性肠病17,也称为炎症性肠病17保护,与炎症性肠病5和银屑病1有关。与炎症性肠病17有关的重要基因是IL23R(白介素23受体),其相关通路/超级通路包括PE酰链重塑和先天性淋巴细胞分化。附属组织包括结肠和皮肤。 IBD17 – Inflammatory Bowel Disease 17
血型–Swann 系统,也被称为 Sw。与血型–Swann 系统有关的一个重要基因是 SLC4A1(溶质载体家族 4 成员 1(Diego 血型))。 SW – Blood Group–Swann System
成骨不全症,常染色体隐性6型,也称为常染色体隐性成骨不全症6型,与成骨不全症和常染色体显性2型成骨不全症有关。与成骨不全症,常染色体隐性6型相关的关键基因是PLEKHM1(Pleckstrin Homology And RUN Domain Containing M1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和胰岛素受体信号转导通路。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括背痛和反复骨折。 OPTB6 – Osteopetrosis, Autosomal Recessive 6
5号家族性红细胞增多症,也称为ecyt5,与十二指肠生长抑素瘤和7号家族性红细胞增多症有关。与5号家族性红细胞增多症相关的基因是EPO(促红细胞生成素),其相关通路/超级通路包括细胞对刺激的反应和翻译控制。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括血红蛋白和血红细胞增多。 ECYT5 – Erythrocytosis, Familial, 5