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吡哆醇缺乏性贫血,也称为维生素B6缺乏症,与高同型半胱氨酸血症和动脉硬化有关。与吡哆醇缺乏性贫血有关的重要基因是IGFBP1(胰岛素样生长因子结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和FOX A2和FOX A3转录因子网络。在该疾病的背景下提到了Racemethionine和Pyridoxine这两种药物。 Pyridoxine Deficiency Anemia
子宫肉瘤样子宫内膜样腺癌,也称为具有梭状上皮细胞的子宫内膜样腺癌。 Sarcomatoid Uterine Corpus Endometrioid Adenocarcinoma
乳腺纤维腺瘤,又称为乳腺纤维腺瘤,与乳头状癌和子宫体混合癌有关。与乳腺纤维腺瘤相关的基因是ERBB2(Erb-B2受体酪氨酸激酶2),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和细胞周期G1/S转换(部分1)。附属组织包括乳腺,相关表型包括肿瘤和四肢/手指/尾巴。 Breast Fibroadenosis
Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E,也被称为xeroderma pigmentosum v,与xeroderma pigmentosum group e和皮肤癌有关。与Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E相关的基因是DDB2(DNA损伤特异性DNA结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和I类MHC介导的抗原处理和呈递。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括畏光和黑色素瘤。 XP-E – Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E
软骨癌,又称软骨生成性肿瘤,与喉软骨癌和软骨病有关。与软骨癌相关的基因是MIR185(微小核糖核酸185),其相关通路/超通路包括A类/1(视紫红质样受体)和子宫收缩和松弛通路。相关表型为无表型分析。 Cartilage Cancer