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疾病英文名:METAG - Methemoglobinemia and Ambiguous Genitalia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Methe…
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李子过敏,也称为桃属水果过敏,与印度李子过敏有关。 Plum Allergy
骨骼缺陷、生殖器发育不良和智力障碍,也被称为骨骼缺陷、生殖器发育不良和智力障碍。与骨骼缺陷、生殖器发育不良和智力障碍有关的重要基因是ZBTB16(锌指和BTB域包含16)。附属组织包括骨,相关表型包括智力障碍和延迟骨骼成熟。 SGYMR – Skeletal Defects, Genital Hypoplasia, and Impaired Intellectual Development
阴茎原位癌,又称阴茎原位癌,与皮肤病和皮肤癌有关。与阴茎原位癌相关的基因是HIP1(Huntingtin Interacting Protein 1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和类I MHC介导的抗原处理和呈递。附属组织包括皮肤和阴茎,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score > 2)和内分泌/外分泌腺。 Penis Carcinoma in Situ
腰骶丛病变,又名腰骶丛病变,与神经胶瘤和自身免疫性视神经炎有关。与腰骶丛病变有关的重要基因是PMP22(周围髓鞘蛋白22),其相关通路/超级通路包括神经科学和MAPK信号通路。附属组织包括脊髓,相关表型为神经系统。 Lumbosacral Plexus Lesion
心包填塞,也称为心包炎,与心包结核和心包炎有关。与心包填塞相关的重要基因是F8(凝血因子VIII),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。相关组织包括心脏和肺,相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Cardiac Tamponade