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疾病英文名:METAG - Methemoglobinemia and Ambiguous Genitalia 疾病分类:非罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名:Methe…
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营养缺乏病,也称为营养不良,与叶酸缺乏性贫血和铁缺乏性贫血有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与营养缺乏病相关的重要基因是TTR(转甲状腺素蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下提到了药物曲马多和塞来昔布。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Nutritional Deficiency Disease
硬化性脂肪瘤与多形性脂肪瘤和梭形细胞脂肪瘤有关。与硬化性脂肪瘤有关的重要基因是ITGB3(整合素β3亚基),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括肾脏和心脏,相关表型为肿瘤。 Sclerosing Liposarcoma
新生儿DIC,也称为新生儿弥漫性血管内凝血,与出血性疾病和弥漫性血管内凝血有关。与新生儿DIC相关的基因是SERPINF2(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族F成员2),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。相关表型包括痘病毒(VACV)感染合成致死和稳态/代谢。 Dic in Newborn
睾丸生殖细胞瘤非精原细胞型,又称睾丸非精原细胞生殖细胞瘤,与睾丸生殖细胞瘤和生殖细胞瘤有关。该病与药物顺铂和博莱霉素有关。附属组织包括睾丸和淋巴结。 Testicular Germ Cell Tumor Non-Seminomatous
单侧低反应性耳蜗,也称为单侧低反应性耳蜗功能障碍。 Unilateral Hypoactive Labyrinth