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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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常染色体显性夜间额叶癫痫,也称为adnfle,与癫痫、夜间额叶和2型癫痫有关。与常染色体显性夜间额叶癫痫有关的重要基因是CHRNB2(乙酰胆碱受体尼古丁β2亚基),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和化学突触的传递。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型包括夜间发作和阵发性肌张力障碍。 ENFL – Autosomal Dominant Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy
家族性低醛固酮症与早发型家族性低醛固酮症和晚发型家族性低醛固酮症有关。相关组织包括肾上腺,相关表型包括肾盐流失和循环肾素水平升高。 Familial Hypoaldosteronism
阿尔茨海默病4,也称为ad4,与早发型常染色体显性阿尔茨海默病和书写障碍有关。与阿尔茨海默病4相关的基因是PSEN2(前体蛋白2),其相关通路/超通路包括阿尔茨海默病、miRNA效应和神经科学。相关组织包括大脑皮层和大脑,相关表型包括记忆障碍和痴呆。 AD4 – Alzheimer Disease 4
自身免疫性脑炎,也称为桥本脑炎,与脑炎和自身免疫性肠道病有关。在该疾病的背景下,提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括大脑和T细胞。 AE – Autoimmune Encephalitis
罕见子宫癌,又称罕见的子宫恶性肿瘤,与子宫体的移行细胞癌和子宫体的低级别神经内分泌肿瘤有关。附属组织包括子宫。 Rare Uterine Cancer