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疾病英文名:GM2G2 - Sandhoff Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Total Hexosaminidase Deficiency S…
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利德尔综合症2,也被称为lidls2。与利德尔综合症2有关的一个重要基因是SCNN1G(钠通道上皮1亚单位伽马)。相关表型是高血压和低钾血症。 LIDLS2 – Liddle Syndrome 2
白内障9型,多态性,也称为白内障9型,多态性,与白内障30型和白内障小眼球综合征有关。与白内障9型,多态性相关的基因是CRYAA(晶状体αA),其相关通路/超通路包括肺树突状细胞和巨噬细胞亚群的发育。附属组织包括眼睛,相关表型包括虹膜孔和小眼球。 CTRCT9 – Cataract 9, Multiple Types
3型永久性新生儿糖尿病,也称为3型永久性新生儿糖尿病,伴有或不伴有神经症状。与3型永久性新生儿糖尿病相关的基因是ABCC8(ATP结合盒家族C成员8)。相关表型是肌肉无力和1型糖尿病。 PNDM3 – Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, 3
原发性直立性低血压与遗传性原发性直立性低血压和直立性不耐受有关。 Primary Orthostatic Disorder
Vacterl with Hydrocephalus,也被称为Sujansky-Leonard综合症,与脑积水和Fanconi贫血,补充组A有关。与Vacterl with Hydrocephalus有关的重要基因是PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物)。相关表型为智力障碍和脑积水。 Vacterl with Hydrocephalus