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浅层角膜 dystrophy,又称为前部角膜 dystrophy,与角膜 dystrophy、胶状滴状角膜 dystrophy、Thiel-Behnke 类型有关。附属组织包括眼睛。 Superficial Corneal Dystrophy
突然婴儿死亡综合症,也称为SIDS,与短QT综合症和布加达综合症4有关,症状包括呼吸暂停。与突然婴儿死亡综合症有关的重要基因是SCN5A(钠电压门控通道α亚基5),其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。在该疾病的背景下,氯己定和氯己定葡萄糖酸盐已被提及。附属组织包括大脑和延髓,相关表型包括恶性高热和婴儿时期的呼吸暂停。 SIDS – Sudden Infant Death Syndrome
白内障,也称为白内障,与老年性白内障和白内障7有关。与白内障有关的重要基因是CRYBB3(晶状体βB3)。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿托品和倍他米松。附属组织包括眼睛和内皮,相关表型为视力/眼睛。 Cataract
侵入性曲霉病,也称为侵入性曲霉病,与曲霉病和中性粒细胞减少症有关。与侵入性曲霉病有关的重要基因是TLR4(Toll样受体4),其相关通路/超级通路包括疾病和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了Posaconazole和Amphotericin B。附属组织包括肺和髓系,相关表型是减少的乳腺囊泡形成和稳态/新陈代谢。 Invasive Aspergillosis
二氮嗪抵抗型高胰岛素血症,也称为二氮嗪抵抗型高胰岛素血症,与家族性高胰岛素血症2型和二氮嗪抵抗弥漫性高胰岛素血症有关。 Diazoxide-Resistant Hyperinsulinism