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痉挛性截瘫9b,常染色体隐性,也称为常染色体隐性复杂性痉挛性截瘫9b,与常染色体显性痉挛性截瘫9b和常染色体隐性痉挛性截瘫14有关。与痉挛性截瘫9b,常染色体隐性有关的重要基因是ALDH18A1(醛脱氢酶18家族成员A1)。附属组织包括皮肤和骨骼肌,相关表型为巴宾斯基征和下肢高反射。 SPG9B – Spastic Paraplegia 9b, Autosomal Recessive
发育性和癫痫性脑病62,也被称为dee62。与发育性和癫痫性脑病62相关的基因是SCN3A(钠电压门控通道α亚基3)。相关组织包括大脑,相关表型包括癫痫和发育不良。 DEE62 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 62
道尔顿-德戈斯病4,也被称为ddd4。与道尔顿-德戈斯病4相关的基因是POGLUT1(蛋白质O-葡萄糖基转移酶1)。关联的组织包括皮肤,相关的表型是表皮角化过度和角化过度。 DDD4 – Dowling-Degos Disease 4
瓦哈布综合症,也被称为同步性-掌趾外翻和第五手指的屈指症-双趾足症。附属组织包括骨骼,相关表型为拇指内收和短拇指 Wahab Syndrome
遗传性泌尿生殖系统畸形 Genetic Urogenital Tract Malformation