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先天性巨大输尿管,又称为先天性巨输尿管,与先天性原发性巨输尿管和低血糖有关。附属组织包括肾脏。 CGM – Congenital Giant Megaureter
混合性生殖细胞癌,也称为混合性生殖细胞瘤,与卵巢混合性生殖细胞瘤和生殖细胞瘤有关。混合性生殖细胞癌相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌Wnt信号通路的ncRNAs和Wnt / Hedgehog / Notch通路。在该疾病的背景下提到了Ifosfamide和Coenzyme M这两种药物。附属组织包括脊髓和睾丸,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和稳态/代谢。 Mixed Germ Cell Cancer
谷氨酰缺乏症,先天性,也被称为由于谷氨酰合成酶缺乏导致的先天性脑发育不良,与点状软骨发育不良1,X连锁隐性遗传和肥大细胞活化综合征有关,症状包括呼吸暂停和癫痫发作。与先天性谷氨酰缺乏症相关的基因是GLUL(谷氨酸-氨甲酶)。关联组织包括大脑和皮肤,相关表型为癫痫发作和鼻梁下陷。 CSGD – Glutamine Deficiency, Congenital
特发性CD4阳性T淋巴细胞减少症,也称为特发性CD4淋巴细胞减少症,与免疫缺陷13和脱髓鞘疾病有关。与特发性CD4阳性T淋巴细胞减少症有关的重要基因是UNC119(Unc-119脂质结合伴侣),其相关通路/超级通路包括免疫应答FcεRI通路和B细胞受体信号通路。在该疾病的背景下提到了过氧化氢和普雷克斯法。附属组织包括T细胞和骨髓。 ICL – Idiopathic Cd4-Positive T-Lymphocytopenia
心肌病 球形细胞增多症 Cardiomyopathy Spherocytosis