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内分泌类疾病

乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

疾病英文名：COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Lactase Defi…

内分泌类疾病
2023-11-11 957
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

疾病英文名：FIH - Familial Isolated Hypoparathyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Fih 疾病简介：家族性孤立性…

X连锁隐性
2023-11-11 1,093
垂体神经垂体颗粒细胞瘤，又称神经垂体颗粒细胞瘤，与颗粒细胞瘤和神经内分泌瘤有关。与垂体神经垂体颗粒细胞瘤相关的重要基因是NKX2-1（NK2同源盒1），其相关通路/超级通路包括神经科学。附属组织包括垂体，相关表型包括正常和神经系统。 Granular Cell Tumor of the Sellar Region

垂体神经垂体颗粒细胞瘤，又称神经垂体颗粒细胞瘤，与颗粒细胞瘤和神经内分泌瘤有关。与垂体神经垂体颗粒细胞瘤相关的重要基因是NKX2-1（NK2同源盒1），其相关通路/超级通路包括神经科学。附属组织包括垂体，相关表型包括正常和神经系统。 Granular Cell Tumor of the Sellar Region

疾病英文名：Granular Cell Tumor of the Sellar Region 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Neurohypophysis…

内分泌类疾病
2023-11-11 423
腺垂体炎，又称为前叶垂体炎，与低垂体功能和垂体腺瘤有关。附属组织包括垂体和胎盘，相关表型为全垂体功能减退和苍白 Adenohypophysitis

腺垂体炎，又称为前叶垂体炎，与低垂体功能和垂体腺瘤有关。附属组织包括垂体和胎盘，相关表型为全垂体功能减退和苍白 Adenohypophysitis

疾病英文名：Adenohypophysitis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Anterior Pituitary Hypophysitis 疾病简介：腺垂体炎，又称为…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,226
1型糖尿病7型，也称为糖尿病、胰岛素依赖型、7型，与1型糖尿病和糖尿病有关。与1型糖尿病7型相关的一个重要基因是IDDM7（胰岛素依赖型糖尿病7型），其相关通路/超级通路包括Scavenger受体结合和摄取配体以及红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。附属组织包括肺，相关表型是shRNA丰富度增加（Z分数>2）。 T1D7 – Type 1 Diabetes Mellitus 7

1型糖尿病7型，也称为糖尿病、胰岛素依赖型、7型，与1型糖尿病和糖尿病有关。与1型糖尿病7型相关的一个重要基因是IDDM7（胰岛素依赖型糖尿病7型），其相关通路/超级通路包括Scavenger受体结合和摄取配体以及红细胞摄取二氧化碳并释放氧气。附属组织包括肺，相关表型是shRNA丰富度增加（Z分数>2）。 T1D7 – Type 1 Diabetes Mellitus 7

疾病英文名：T1D7 - Type 1 Diabetes Mellitus 7 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Diabetes Mellitus, Ins…

内分泌类疾病
2023-11-11 716
家族性卵巢癌，也称为家族性卵巢癌，与林奇综合症1和卵巢癌有关。与家族性卵巢癌有关的重要基因是ATM（ATM丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和同源导向修复。附属组织包括卵巢和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Familial Ovarian Cancer

家族性卵巢癌，也称为家族性卵巢癌，与林奇综合症1和卵巢癌有关。与家族性卵巢癌有关的重要基因是ATM（ATM丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和同源导向修复。附属组织包括卵巢和乳腺，相关表型为合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Familial Ovarian Cancer

疾病英文名：Familial Ovarian Cancer 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Familial Ovarian Carcinoma Famili…

内分泌类疾病
2023-11-11 818
胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

疾病英文名：PNET - Islet Cell Tumor 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Neuroendocrine Tumor N…

内分泌类疾病
2023-11-11 876
肾上腺皮功能不全，也称为肾上腺皮功能不全，与卵巢早衰7和achalasia-addisonianism-alacrima综合症有关。与肾上腺皮功能不全相关的基因是NR0B1（核受体亚家族0组B成员1），其相关通路/超级通路包括类固醇激素代谢和促肾上腺皮激素信号通路。附属组织包括肾上腺皮和皮质，相关表型包括减少的乳腺泡形成和稳态/代谢 Adrenal Cortical Hypofunction

肾上腺皮功能不全，也称为肾上腺皮功能不全，与卵巢早衰7和achalasia-addisonianism-alacrima综合症有关。与肾上腺皮功能不全相关的基因是NR0B1（核受体亚家族0组B成员1），其相关通路/超级通路包括类固醇激素代谢和促肾上腺皮激素信号通路。附属组织包括肾上腺皮和皮质，相关表型包括减少的乳腺泡形成和稳态/代谢 Adrenal Cortical Hypofunction

疾病英文名：Adrenal Cortical Hypofunction 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Adrenal Cortical Insufficiency C…

内分泌类疾病
2023-11-11 371
帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

帕里斯特-霍尔尔综合征，也被称为丘脑错构瘤，与帕里斯特-霍尔尔综合征和伴有 gelastic 发作的丘脑错构瘤有关。帕里斯特-霍尔尔综合征的一个重要基因是 SMO（Smoothened, Frizzled Class Receptor），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕尔德综合征。相关组织包括丘脑和心脏，相关表型包括语言发育延迟和小头畸形。 PHLS – Pallister-Hall-Like Syndrome

疾病英文名：PHLS - Pallister-Hall-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hamartoma of Hypotha…

内分泌类疾病
2023-11-11 981
GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

疾病英文名：GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Gm1 Gangliosidosis …

内分泌类疾病
2023-11-11 338
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