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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟,也称为自身免疫性溶血性贫血-自身免疫性血小板减少症-原发性免疫缺陷综合征,与免疫缺陷病和埃文斯综合症有关。与免疫缺陷78伴自身免疫和发育延迟有关的重要基因是TPP2(三肽基肽酶2)。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型为自身免疫性血小板减少症和肝炎。 IMD78 – Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay
Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type I, also known as faciothoracoskeletal syndrome, is related to polykaryocytosis inducer and pectus excavatum, and has symptoms including seizures. Affiliated tissues include bone and olfactory bulb, and related phenotypes are open bite and dental malocclusion. GCS1 – Camptodactyly Syndrome, Guadalajara, Type I
甲状腺毒性突眼与中耳腺癌和新生儿甲状腺毒症有关。与甲状腺毒性突眼有关的重要基因是骨γ-羧基谷氨酸蛋白(BGLAP),其相关通路/超级通路包括造血干细胞和特异性标记物以及胰腺癌中的T细胞调节。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型包括稳态/代谢和内分泌/外分泌腺。 Thyrotoxic Exophthalmos
未解释周期性热病与儿童未解释周期性热病有关。附属组织包括骨骼。 Unexplained Periodic Fever Syndrome
拉森类似综合症,致死型,也被称为致死拉森类似综合症,与拉森类似综合症有关。附属组织包括骨和舌,相关表型为呼吸功能不全和喉软化症 Larsen-Like Syndrome, Lethal Type