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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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帕金森病2型,常染色体隐性青少年型,也被称为青少年型帕金森病,与帕金森病23型,常染色体隐性早发型和帕金森病20型,早发型有关,症状包括震颤、运动迟缓和肌肉僵硬。与帕金森病2型,常染色体隐性青少年型有关的重要基因是PRKN(Parkin RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase),其相关通路/超级通路包括选择性自噬和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物Acidophilus。相关组织包括大脑和皮层,相关表型为僵硬和抑郁。 PARK2 – Parkinson Disease 2, Autosomal Recessive Juvenile
46,xy性别反转6,也被称为srxy6,与脊髓小脑性共济失调14和黄斑和后极部退化有关。与46,xy性别反转6有关的重要基因是MAP3K1(活化蛋白激酶激酶激酶1),其相关通路/超级通路包括脂肪酰辅酶A生物合成。附属组织包括睾丸和子宫,相关表型包括多毛症和性腺瘤。 SRXY6 – 46,xy Sex Reversal 6
线粒体复合体III缺乏症,核型8,也称为线粒体复合体III缺乏症,核型8,其症状包括共济失调、肌肉无力和嗜睡。与线粒体复合体III缺乏症,核型8有关的重要基因是LYRM7(LYRmotif含7)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和上睑下垂。 MC3DN8 – Mitochondrial Complex Iii Deficiency, Nuclear Type 8
黏多糖贮积症IIIB型,也被称为黏多糖贮积症IIIB型,与克鲁伯-布西综合症和腹股沟疝有关,症状包括关节僵硬、腹泻和睡眠障碍。与黏多糖贮积症IIIB型相关的基因是NAGLU(N-乙酰-α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和代谢。在该疾病的背景下,提到了药物Mitogens和Insulin,Globin Zinc。附属组织包括脊髓和骨,相关表型为智力障碍和癫痫。 MPS3B – Mucopolysaccharidosis, Type Iiib
短肢胸椎发育不良6型,伴有或不伴有多指症,也被称为Majewski综合症,与第四类口腔面部手指综合症和短肢多指综合症有关。与短肢胸椎发育不良6型相关的基因是NEK1(NIMA相关激酶1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和胰腺,相关表型包括扁头和肝纤维化。 SRTD6 – Short-Rib Thoracic Dysplasia 6 with or Without Polydactyly