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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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憩室炎与结肠憩室炎和阑尾炎有关。与憩室炎相关的基因是NALF1(NALCN通道辅助因子1),其相关通路/超通路包括先天免疫系统和免疫系统的细胞因子信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有厄他培南和氢吗啡酮。附属组织包括结肠和小肠。 Diverticulitis
成人中枢神经系统未成熟畸胎瘤 Adult Central Nervous System Immature Teratoma
非整倍体,也称为镶嵌性,染色体,与神经管缺陷和47 xxx综合征有关。与非整倍性相关的基因是MTHFR(甲硫氨酸四氢叶酸还原酶),其相关通路/超级通路包括一碳代谢和相关通路以及甲氨蝶呤通路(癌细胞),药理动力学和药代动力学。附属组织包括骨髓和睾丸,相关表型为生育力下降和染色体分离异常 Nondisjunction
摇晃婴儿综合症与颈椎错位和视网膜劈裂1型、X连锁、青少年型有关。关联组织包括大脑和眼睛。 Shaken Baby Syndrome
神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常,X连锁,也被称为神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常,X连锁。与神经发育障碍伴步态障碍、畸形面容和行为异常,X连锁有关的重要基因是TCEAL1(转录延伸因子A类似1)。附属组织包括大脑。 NEDGFAX – Neurodevelopmental Disorder with Gait Disturbance, Dysmorphic Facies, and Behavioral Abnormalities, X-Linked