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疾病英文名:Xeroderma Pigmentosum, Autosomal Dominant, Mild 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名: 疾病简介:Xeroderm…
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线粒体复合体I缺乏症,核型26,也称为mc1dn26。与线粒体复合体I缺乏症,核型26有关的重要基因是NDUFA9(NADH:泛醌氧化还原酶亚基A9)。附属组织包括肝脏,相关表型为呼吸不足和听力障碍 MC1DN26 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 26
小脑性共济失调和神经感觉性耳聋与铜蓝蛋白病有关。相关表型为共济失调和感音性听力障碍 Cerebellar Ataxia and Neurosensory Deafness
短身高,达伯-阿尔根特型,也被称为ssda。与短身高,达伯-阿尔根特型有关的一个重要基因是PAPPA2(Pappalysin 2)。关联的组织包括骨和舌,相关的表型是骨质疏松和小头畸形。 SSDA – Short Stature, Dauber-Argente Type
机会性真菌病,也称为机会性真菌病,与青霉菌病和三重体病有关。与机会性真菌病相关的重要基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Opportunistic Mycosis
表皮样囊肿,又名表皮样囊肿,与皮肤纤维组织细胞瘤和银屑病有关7。与表皮样囊肿有关的重要基因是S100A1(S100钙结合蛋白A1),其相关通路/超级通路包括角化和维生素D受体通路。在该疾病的背景下,利多卡因和麻醉剂已被提及。附属组织包括皮肤和脾脏。 Epidermoid Cysts