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疾病英文名:CCDF - Central Cloudy Dystrophy of Francois 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Corneal Dystrophy, Ce…
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尿面综合症1,也称为尿面综合症,与神经源性膀胱和睑下垂有关,症状包括尿频、多尿和尿急。与尿面综合症1有关的重要基因是HPSE2(硫酸乙酰肝素酶2(失活)),其相关通路/超级通路包括2q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下,已提到Levoleucovorin和Bupivacaine药物。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型是反复尿路感染和便秘。 UFS1 – Urofacial Syndrome 1
骨髓增生异常综合症,也称为骨髓增生异常综合症,与白血病、急性髓系白血病和幼年型单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合症有关的重要基因是TET2(Tet甲基胞嘧啶氧化酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了Posaconazole和Micafungin这两种药物。附属组织包括胎盘、脐带和骨髓,相关表型是骨髓增生异常和肿瘤 MDS – Myelodysplastic Syndrome
免疫缺陷伴皮肤受累与遗传性免疫缺陷伴皮肤受累和莱纳病有关。附属组织包括皮肤。 Immune Deficiency with Skin Involvement
20号染色体长臂重复 Chromosome 20q Duplication
颅内动脉瘤,1型,又称颅内动脉瘤出血,家族性,与颅内动脉瘤,1型和颅内动脉瘤,2型有关。与颅内动脉瘤,1型相关的基因是ANIB1(颅内动脉瘤1型)。相关表型是颅内出血和大脑动脉扩张。 ANIB1 – Aneurysm, Intracranial Berry, 1