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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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疾病英文名:PBS - Prune Belly Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名:Abdominal Muscle Deficiency Syn…
疾病英文名:CCDF - Central Cloudy Dystrophy of Francois 疾病分类:罕见病 眼科疾病 其他别名:Corneal Dystrophy, Ce…
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氨基酸酰酶缺乏症 Aminoacylase Deficiency
晚发性肾小球肾炎与肾小球肾炎7和肾小球肾炎19有关。与晚发性肾小球肾炎有关的重要基因是MAPKBP1(促分裂原活化蛋白激酶结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括肾脏。 Late-Onset Nephronophthisis
浅表性天疱疮与落叶性天疱疮和红斑性天疱疮有关。相关组织包括皮肤。 Superficial Pemphigus
林奇综合症,也称为遗传性非多发性结直肠癌,与林奇综合症1和林奇综合症5有关。与林奇综合症有关的重要基因是MLH1(MutL同源物1),其相关通路/超级通路包括疾病和催乳素信号通路。在该疾病的背景下提到了药物胰酶和氟尿嘧。附属组织包括结肠和小肠,相关表型为便秘和吸收不良。 HNPCC – Lynch Syndrome
视网膜毛细血管畸形关联组织包括眼睛,相关表型为视网膜毛细血管瘤和失明 Retinal Capillary Malformation