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疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
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皮肤浅表扩散性黑素瘤,又称皮肤浅表恶性黑素瘤,与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma
梅克尔综合症3型,也称为梅克尔综合症3型,与梅克尔综合症2型和脑膨有关。与梅克尔综合症3型有关的重要基因是TMEM67(跨膜蛋白67),其相关通路/超级通路包括中心体中需要进行有丝分裂微管组织的蛋白质丢失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肾脏和小脑,相关表型包括脑积水和腭裂。 MKS3 – Meckel Syndrome, Type 3
婴儿肌阵挛性癫痫,也称为良性婴儿肌阵挛性癫痫,与德拉维特综合症和伴有发热惊厥的全面性癫痫有关。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍、轻度和注意缺陷多动障碍。 Myoclonic Epilepsy of Infancy
常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合症与感音神经性听力损失和骨关节炎有关。与常染色体隐性遗传性斯蒂克勒综合症有关的重要基因是 COL9A3(胶原蛋白IXα3链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和眼,相关表型包括感音神经性听力障碍和矮小症。 Autosomal Recessive Stickler Syndrome
扩张型心肌病1ff,也称为扩张型心肌病1ff,与尼曼尼肌病9和尼曼尼肌病10有关。与扩张型心肌病1ff有关的重要基因是TNNI3(心肌型肌钙蛋白I3),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1FF – Cardiomyopathy, Dilated, 1ff