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疾病英文名:PRTA - Renal Tubular Acidosis, Proximal 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Proximal Renal Tubular A…
疾病英文名:Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:静脉功能不全,系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…
疾病英文名:Micromelic Bone Dysplasia with Cloverleaf Skull 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:微小骨发育不良伴…
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戈谢病,II型,也称为戈谢病,急性神经病性型,与戈谢病,III型和戈谢病,围生期致死型有关,症状包括呼吸暂停,癫痫发作和肌肉僵直。与戈谢病,II型有关的重要基因是GBA1(β-葡萄糖脑苷酶1),其相关通路/超级通路包括鞘脂类降解通路,包括疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括骨髓和脾脏,相关表型为痉挛和吞咽困难。 GD2 – Gaucher Disease, Type Ii
天使状指骨-关节软骨发育不全,也称为天使状指骨-关节软骨发育不全,与不可梳头综合征1和外胚层发育不良有关。与天使状指骨-关节软骨发育不全有关的重要基因是GDF5(生长分化因子5)。附属组织包括骨骼,相关表型为第一掌骨短和第五手指中指骨短。 ASPED – Angel-Shaped Phalangoepiphyseal Dysplasia
罕见的遗传性疾病,伴有缺血性坏死,受累组织包括骨骼。 Rare Hereditary Disease with Avascular Necrosis
智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病,也称为iddsapn。与智力发育障碍伴言语延迟和轴突周围神经病有关的重要基因是NEMF(核输出中介因子)。关联组织包括眼睛,相关表型为智力障碍和共济失调。 IDDSAPN – Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy
妊娠期良性低磷抗坏血酸症,又称妊娠期良性磷醇尿症,与低磷抗坏血酸症、成人低磷抗坏血酸症和低磷抗坏血酸症有关。与妊娠期良性低磷抗坏血酸症有关的重要基因是ALPL(碱性磷酸酶,生物矿化相关)。附属组织包括骨。 Prenatal Benign Hypophosphatasia