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疾病英文名:Reticulum Cell Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Dendritic Cell Sarcoma, Interdigitating …
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红斑红癣,又称小棒状杆菌感染,与皮肤病和皮肤真菌病有关。与红斑红癣有关的重要基因是PIP(催乳素诱导蛋白)。相关组织包括皮肤和髓系。 Erythrasma
小头症、癫痫和糖尿病2型,也被称为meds2。与小头症、癫痫和糖尿病2型相关的基因是YIPF5(Yip1域家族成员5)。相关表型是糖尿病和全球发育延迟。 MEDS2 – Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2
白癜风,进行性,伴精神发育迟滞和尿道重复 Vitiligo, Progressive, with Mental Retardation and Urethral Duplication
环状志贺氏菌病,又称肠道环状志贺氏菌病,与沙门氏菌病和肠炎有关,症状包括发热、腹泻和腹痛。与环状志贺氏菌病有关的重要基因是SHMT2(丝氨酸羟甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括LDL-影响CD14和TLR4。在该疾病的背景下,已经提到了利福昔明和阿齐霉素这两种药物。附属组织包括骨和肝,相关表型是行为/神经。 Campylobacteriosis
短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良,也被称为ssasks。与短身高、釉质发育不全和伴有脊柱侧弯的骨骼发育不良有关的重要基因是SLC10A7(溶质载体家族10成员7)。相关组织包括骨,相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。 SSASKS – Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis