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疾病英文名:Reticulum Cell Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Dendritic Cell Sarcoma, Interdigitating …
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严重的非增殖性糖尿病视网膜病变,也称为高风险非增殖性糖尿病视网膜病变,与糖尿病1型和糖尿病5型的微血管并发症有关。与严重的非增殖性糖尿病视网膜病变相关的基因是VEGFA(血管内皮生长因子A),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了Aflibercept和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Severe Nonproliferative Diabetic Retinopathy
Mecr-相关神经障碍,也被称为线粒体乙酰辅酶A还原酶蛋白相关神经退行性疾病,与肌张障碍、儿童期发病、伴有视神经萎缩和基底节异常以及3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。 MEPAN – Mecr-Related Neurologic Disorder
Rubeosis Iridis 与视网膜缺血和糖尿病的微血管并发症有关。与 Rubeosis Iridis 有关的重要基因是 VEGFA (血管内皮生长因子 A),与其相关的途径/超级途径包括信号转导和 PI3K-Akt 信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了贝伐珠单抗和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛和视网膜。 Rubeosis Iridis
神经发育障碍伴小头、肌张力减低、眼球震颤和惊厥,也称为nedmhs。与神经发育障碍伴小头、肌张力减低、眼球震颤和惊厥有关的重要基因是CPSF3(切割和多聚腺苷酸化特异性因子3)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和惊厥。 NEDMHS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Hypotonia, Nystagmus, and Seizures
免疫缺陷64,也称为imd64。与免疫缺陷64相关的基因是RASGRP1(RAS鸟苷释放蛋白1)。相关组织包括NK细胞和T细胞,相关表型包括生长迟缓和支气管扩张症。 IMD64 – Immunodeficiency 64