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疾病英文名:Reticulum Cell Sarcoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名:Dendritic Cell Sarcoma, Interdigitating …
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T2-High Asthma,又称2型高内型哮喘,与嗜酸性肺炎和ige反应性、过敏性有关。与T2-High Asthma有关的重要基因是IL5(白细胞介素5),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。附属组织包括中性粒细胞和皮肤,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 T2-High Asthma
慢性充血性脾肿大与早产儿的脾肿大和呼吸窘迫综合征有关。与慢性充血性脾肿大有关的重要基因是ACR(Acrosin),其相关通路/超通路包括糖基化疾病和表面活性剂代谢。附属组织包括脾脏,相关表型包括稳态/代谢和肿瘤 Chronic Congestive Splenomegaly
骨膜成骨肉瘤,又称骨膜成骨肉瘤,与软骨肉瘤和骨膜软骨肉瘤有关。与骨膜成骨肉瘤相关的基因是WWOX(WW域氧化还原酶),其相关通路/超级通路包括EXT1缺陷导致外生骨瘤1、TRPS2和CHDS以及Hutchinson-Gilford早老症相关基因的影响。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括胚胎和细胞。 Periosteal Osteogenic Sarcoma
动脉粥样硬化易感性,也称为动脉粥样硬化,与脑动脉粥样硬化和全身性动脉粥样硬化有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与动脉粥样硬化易感性相关的重要基因是ATHS(动脉粥样硬化易感性(脂蛋白相关)),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白组装、重塑和清除以及白介素-4和白介素-13信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西洛司他和阿洛格利普坦。相关组织包括心脏和内皮,相关表型包括高甘油三酯血症和心肌梗死。 ATHS – Atherosclerosis Susceptibility
线粒体复合体I缺陷,核型23,也称为mc1dn23。与线粒体复合体I缺陷,核型23有关的重要基因是NDUFA12(NADH:泛醌氧化还原酶亚基A12)。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为脊柱侧弯和肌张力减退。 MC1DN23 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 23