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高锰血症伴肌张病1,也称为高锰血症伴肌张病、多血症和肝硬化,与高锰血症伴肌张病2有关,症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与高锰血症伴肌张病1有关的重要基因是SLC30A10(转运蛋白家族30成员10),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸根和氨基酸/寡肽和金属离子转运蛋白。相关组织包括肝脏和垂体,相关表型包括言语障碍和脾肿大。 HMNDYT1 – Hypermanganesemia with Dystonia 1
原卟啉症,红细胞生成性,X连锁,也被称为X连锁红细胞生成性原卟啉症,与光诱发阵发性反应1和卟啉症有关。与原卟啉症,红细胞生成性,X连锁相关的基因是ALAS2(5′-氨基乙酰合成酶2)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰氨基酚和异烟肼。相关的组织包括肝脏和皮肤,相关的表型是升高的肝转氨酶和胆结石。 XLEPP – Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked
线粒体复合体V缺陷,核型3,也称为线粒体复合体III缺陷,核型5,与线粒体复合体V缺陷,核型5和孤立ATP合成酶缺陷有关。与线粒体复合体V缺陷,核型3相关的基因是ATP5F1E(ATP合成酶F1亚基ε),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成,以及通过解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括肝脏,相关表型包括全球发育延迟和小头症。 MC5DN3 – Mitochondrial Complex V Deficiency, Nuclear Type 3
肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病,也称为肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原病,与糖原贮病ixa和糖原贮病ixc有关。与肝磷酸酶激酶缺乏引起的糖原贮病相关的基因是PHKA2(磷酸酶激酶调节亚基α2),其相关通路/超级通路包括ADORA2B介导的抗炎细胞因子产生和糖胺聚糖代谢。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为肝大和血清转氨酶升高。 XLG – Glycogen Storage Disease Due to Liver Phosphorylase Kinase Deficiency
肺纤维化-肝细胞增生-骨髓抑制综合征,相关组织包括骨髓和骨,相关表型为门静脉高压和骨髓抑制 Pulmonary Fibrosis-Hepatic Hyperplasia-Bone Marrow Hypoplasia Syndrome