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疾病英文名:MATD - Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Ma…
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肝脂肪瘤,又称为肝脂肪瘤,与胆管囊肿和结节性硬化症1有关。与肝脂肪瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和AMPK酶复合物通路。附属组织包括肝脏,相关表型为肿瘤和肝脏/胆道系统 Liver Lipoma
梅加班-贾尔赫综合症,也称为梅加班-贾尔赫综合症,与高血压和双侧眼距增宽有关。附属组织包括皮肤。 Megarbane-Jalkh Syndrome
痒E3泛素连接酶缺陷症,也被称为自身免疫性疾病、多系统综合症,与自身免疫性疾病和多系统综合症有关,伴有面部畸形。与痒E3泛素连接酶缺陷症有关的重要基因是ITCH(Itchy E3泛素蛋白连接酶)。附属组织包括甲状腺和肝脏。 Itch E3 Ubiquitin Ligase Deficiency
特发性导管扩张症,又称为特发性成人导管扩张症,与促肾上腺皮激素缺乏、孤立性皮炎和刺激性皮炎有关。附属组织包括肝脏。 IAD – Idiopathic Ductopenia
肝癌原位,也称为胆囊和胆管癌原位,与尿道脱垂和肌萎缩侧索硬化症有关。与肝癌原位有关的重要基因是ATF7IP(激活转录因子7相互作用蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及选择性自噬。附属组织包括肝脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和死亡/老化。 Liver Carcinoma in Situ