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疾病英文名:Pruritus, Hereditary Localized 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hereditary Localized Pruritus 疾…
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纵隔脂肪瘤与垂体依赖性库欣病和酒精使用障碍有关。与纵隔脂肪瘤有关的重要基因是LY86(淋巴细胞抗原86),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和发育_瘦素信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。附属组织包括皮肤和气管,相关表型为脂肪组织。 Mediastinal Lipomatosis
Pacs1神经发育障碍,也称为舒尔斯-霍伊马克综合症,与黄斑区的孔洞和视神经的孔洞有关。 Pacs1 Neurodevelopmental Disorder
阿尔库玛出血热,又称阿尔库玛出血热,与蜱传脑炎和埃博拉出血热有关。与阿尔库玛出血热有关的重要基因是TMEM41B(跨膜蛋白41B)。附属组织包括皮肤。 Alkhurma Hemorrhagic Fever
感官器官良性肿瘤与结膜痣和中耳腺瘤有关。与感官器官良性肿瘤有关的重要基因是SYP(突触体蛋白),其相关通路/超级通路包括神经科学和GDNF信号通路。附属组织包括感觉组织,相关表型为色素沉着。 Sensory Organ Benign Neoplasm
睾丸外脂肪瘤与脂肪瘤病、精索多发脂肪瘤有关。与睾丸外脂肪瘤相关的基因是GPR182(G蛋白偶受体182),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和胚胎诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括睾丸外区域,相关表型包括肝脏/胆道系统和肿瘤 Paratesticular Lipoma