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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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胃底静脉曲张,又称西瓜胃,与活动性消化性溃疡病和食管静脉曲张有关。与胃底静脉曲张有关的重要基因是MIR3677(微小核糖核酸3677)。在该疾病的背景下,已提到药物阿卡布鲁替尼和奥比努特珠单抗。附属组织包括肝脏和骨髓。 GAVE – Gastric Antral Vascular Ectasia
早发性小角膜白内障相关组织包括眼睛。 Early-Onset Zonular Cataract
组织细胞增生症-淋巴结病综合症,也称为H综合征,与血红蛋白H病和IgG4相关疾病有关,症状包括发热。与组织细胞增生症-淋巴结病综合症有关的重要基因是SLC29A3(溶质载体家族29成员3),其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和昼夜节律钟。在该疾病的背景下,已提到的药物有霉酚酸和泼尼松。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括延迟的青春期和发热。 HLAS – Histiocytosis-Lymphadenopathy Plus Syndrome
运动障碍,也被称为运动障碍,与帕金森病、迟发性和特发性震颤有关,其症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与运动障碍相关的基因是BCS1L(BCS1同源物,泛醌-细胞色素C还原酶复合物伴侣),其相关通路/超级通路包括神经科学和瑞特综合症致病基因。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和阿米替林。相关组织包括大脑和脊髓,相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Movement Disease
Stankiewicz-Isidor 综合症,也被称为 stiss,与冷球蛋白血症有关。与 Stankiewicz-Isidor 综合症相关的基因是 PSMD12(26S 蛋白酶体非 ATP 酶 12)。关联的组织包括松果体和心脏,相关表型包括智力障碍和癫痫。 STISS – Stankiewicz-Isidor Syndrome