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疾病英文名:LAHS - Loose Anagen Hair Syndrome 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Loose Anagen Syndrome Lahs 疾病…
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精子生成失败3,也称为spgf3,与X连锁精子生成失败3有关。与精子生成失败3有关的重要基因是SLC26A8(溶质载体家族26成员8)。在该疾病的背景下,已经提到了来曲唑和克罗米芬。附属组织包括睾丸,相关表型包括男性不育和精子运动性降低。 SPGF3 – Spermatogenic Failure 3
鱼鳞病早产综合症,也称为ips,与鱼鳞病和畸胎瘤有关。与鱼鳞病早产综合症有关的重要基因是SLC27A4(溶质载体家族27成员4),其相关通路/超级通路包括维生素、核苷酸和相关分子的运输以及PPAR信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型为鱼鳞病和新生儿呼吸困难 IPS – Ichthyosis Prematurity Syndrome
先天性非综合征性耳聋5型,也被称为dfnb5,与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5(先天性非综合征性耳聋5)。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5
系统性单氯乙酸中毒相关组织包括心脏和皮肤。 Systemic Monochloroacetate Poisoning
葡萄糖生成障碍与磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶1缺陷和肝脏疾病有关。 Gluconeogenesis Disorder