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体细胞嵌合体

外胚层发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常，也称为外胚层发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常，体细胞镶嵌。与外胚层发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常有关的重要基因是RHOA（Ras同源家族成员A）。相关组织包括大脑，相关表型为眼震和白内障。 EDFAOB – Ectodermal Dysplasia with Facial Dysmorphism and Acral, Ocular, and Brain Anomalies

外胚层发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常，也称为外胚层发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常，体细胞镶嵌。与外胚层发育不良伴面部畸形和肢端、眼部和脑部异常有关的重要基因是RHOA（Ras同源家族成员A）。相关组织包括大脑，相关表型为眼震和白内障。 EDFAOB – Ectodermal Dysplasia with Facial Dysmorphism and Acral, Ocular, and Brain Anomalies

疾病英文名：EDFAOB - Ectodermal Dysplasia with Facial Dysmorphism and Acral, Ocular, and Brain A…

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2023-11-10 454
Vexas Syndrome,又称Vexas，与复发性多软骨炎和急性发热性中性粒细胞皮肤病有关。与Vexas Syndrome相关的基因是UBA1（泛素样修饰激活酶1），其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为肺浸润和复发性发热。 VEXAS – Vexas Syndrome

Vexas Syndrome,又称Vexas，与复发性多软骨炎和急性发热性中性粒细胞皮肤病有关。与Vexas Syndrome相关的基因是UBA1（泛素样修饰激活酶1），其相关通路/超级通路包括帕金森病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括骨髓和髓系，相关表型为肺浸润和复发性发热。 VEXAS – Vexas Syndrome

疾病英文名：VEXAS - Vexas Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Vexas Vexas Syndrome, Somatic Vacu…

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2023-11-10 999
麦卡恩-奥布赖特综合症，也被称为多骨纤维性骨软化症，与纤维性骨软化症和独立于皮质醇的库欣综合症有关。与麦卡恩-奥布赖特综合症有关的重要基因是GNAS（GNAS复合位点），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Risedronic acid和Etidronic acid。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型包括骨骼的纤维性骨软化症和早熟性青春期。 MAS – Mccune-Albright Syndrome

麦卡恩-奥布赖特综合症，也被称为多骨纤维性骨软化症，与纤维性骨软化症和独立于皮质醇的库欣综合症有关。与麦卡恩-奥布赖特综合症有关的重要基因是GNAS（GNAS复合位点），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有Risedronic acid和Etidronic acid。附属组织包括骨骼和皮肤，相关表型包括骨骼的纤维性骨软化症和早熟性青春期。 MAS – Mccune-Albright Syndrome

疾病英文名：MAS - Mccune-Albright Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Polyostotic Fibrous Dyspl…

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2023-11-10 757
伊藤氏低色素症，又称无色素性色素沉着症、无色素性色素沉着症、无色素性色素沉着症，与韦伯综合症和蒙古斑有关，症状包括肌肉无力、多饮和瘙痒。与伊藤氏低色素症有关的重要基因是GTF3C5（通用转录因子IIIC亚基5），其相关通路/超级通路包括信号转导和催乳素信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和阿德勒克林。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍。 HMI – Hypomelanosis of Ito

伊藤氏低色素症，又称无色素性色素沉着症、无色素性色素沉着症、无色素性色素沉着症，与韦伯综合症和蒙古斑有关，症状包括肌肉无力、多饮和瘙痒。与伊藤氏低色素症有关的重要基因是GTF3C5（通用转录因子IIIC亚基5），其相关通路/超级通路包括信号转导和催乳素信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有他克莫司和阿德勒克林。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为巨脑和智力障碍。 HMI – Hypomelanosis of Ito

疾病英文名：HMI - Hypomelanosis of Ito 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Incontinentia Pigmenti Achromians Ne…

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2023-11-10 555
Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征，也被称为 Jadassohn 的皮脂腺痣，与黑素细胞痣综合征、先天性和ras相关的自身免疫性白血病增殖障碍有关，症状包括癫痫发作。与Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了抗体、单克隆抗体和抗体。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 SFM – Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征，也被称为 Jadassohn 的皮脂腺痣，与黑素细胞痣综合征、先天性和ras相关的自身免疫性白血病增殖障碍有关，症状包括癫痫发作。与Schimmelpenning-Feuerstein-Mims 综合征有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了抗体、单克隆抗体和抗体。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 SFM – Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome

疾病英文名：SFM - Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Nevus Seba…

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2023-11-10 486
帕金森-基尔林综合症，也被称为12号染色体等位基因综合症，与膈疝、先天性肌张力减低有关，症状包括癫痫发作。与帕金森-基尔林综合症有关的重要基因是ARAFA-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶。关联组织包括皮肤和心脏，相关表型为上睑下垂和短颈。 PKS – Pallister-Killian Syndrome

帕金森-基尔林综合症，也被称为12号染色体等位基因综合症，与膈疝、先天性肌张力减低有关，症状包括癫痫发作。与帕金森-基尔林综合症有关的重要基因是ARAFA-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶。关联组织包括皮肤和心脏，相关表型为上睑下垂和短颈。 PKS – Pallister-Killian Syndrome

疾病英文名：PKS - Pallister-Killian Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Isochromosome 12p Syndro…

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2023-11-10 370
卡里-琼斯综合症，也被称为颅面畸形，不对称，伴有多指和异常皮肤和肠道发育，与纤维瘤病，牙龈，伴有进行性耳聋和多指，前轴iv有关。与卡里-琼斯综合症有关的重要基因是SMO（平滑受体，卷曲受体类）。附属组织包括皮肤和平滑肌，相关表型为额部增大和皮肤色素减退斑块 CRJS – Curry-Jones Syndrome

卡里-琼斯综合症，也被称为颅面畸形，不对称，伴有多指和异常皮肤和肠道发育，与纤维瘤病，牙龈，伴有进行性耳聋和多指，前轴iv有关。与卡里-琼斯综合症有关的重要基因是SMO（平滑受体，卷曲受体类）。附属组织包括皮肤和平滑肌，相关表型为额部增大和皮肤色素减退斑块 CRJS – Curry-Jones Syndrome

疾病英文名：CRJS - Curry-Jones Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Craniofacial Malformations, A…

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2023-11-10 944
Sturge-Weber Syndrome (SWS), also known as sws, is related to hemimegalencephaly and capillary malformations, congenital. An important gene associated with Sturge-Weber Syndrome is GNAQ (G Protein Subunit Alpha Q), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Prolactin Signaling. The drugs Pharmaceutical Solutions and Sirolimus have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and skin, and related phenotypes are seizure and capillary hemangioma. SWS – Sturge-Weber Syndrome

Sturge-Weber Syndrome (SWS), also known as sws, is related to hemimegalencephaly and capillary malformations, congenital. An important gene associated with Sturge-Weber Syndrome is GNAQ (G Protein Subunit Alpha Q), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Prolactin Signaling. The drugs Pharmaceutical Solutions and Sirolimus have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and skin, and related phenotypes are seizure and capillary hemangioma. SWS – Sturge-Weber Syndrome

疾病英文名：SWS - Sturge-Weber Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Sws Encephalotrigeminal Angioma…

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2023-11-10 781
全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔斯瘤，也被称为Glow综合症，与镰状细胞病和贫血症有关。与全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔斯瘤有关的重要基因是DICER1（Dicer 1，Ribonuclease III）。附属组织包括肺和皮肤，相关表型为大头和前额突出。 GLOW – Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor

全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔斯瘤，也被称为Glow综合症，与镰状细胞病和贫血症有关。与全球发育延迟、肺囊肿、过度生长和威尔斯瘤有关的重要基因是DICER1（Dicer 1，Ribonuclease III）。附属组织包括肺和皮肤，相关表型为大头和前额突出。 GLOW – Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor

疾病英文名：GLOW - Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor 疾病分类：罕见病 …

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2023-11-10 750
脑皮质皮下脂肪瘤病，又名哈贝尔兰综合症，与脂肪瘤病和眼外胚层综合症有关。与脑皮质皮下脂肪瘤病相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括FGFR1信号通路的负调控和乳腺癌通路。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括智力障碍和癫痫。 ECCL – Encephalocraniocutaneous Lipomatosis

脑皮质皮下脂肪瘤病，又名哈贝尔兰综合症，与脂肪瘤病和眼外胚层综合症有关。与脑皮质皮下脂肪瘤病相关的基因是FGFR1（成纤维细胞生长因子受体1），其相关通路/超级通路包括FGFR1信号通路的负调控和乳腺癌通路。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型包括智力障碍和癫痫。 ECCL – Encephalocraniocutaneous Lipomatosis

疾病英文名：ECCL - Encephalocraniocutaneous Lipomatosis 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Haberland Syndrome …

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2023-11-10 598
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