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阿斯伯格综合症3,也被称为阿斯伯格综合症易感性3,与阿斯伯格综合症有关。与阿斯伯格综合症3有关的一个重要基因是ASPG3(阿斯伯格综合症易感性3)。附属组织包括眼睛。 ASPG3 – Asperger Syndrome 3
髋关节脱位与脑瘫和帕皮隆-莱弗维综合症有关。附属组织包括脊髓和骨骼。 Hip Subluxation
痉挛性截瘫39,常染色体隐性,也称为spg39,与布夏-诺瓦瑟综合征和奥利弗-麦法兰综合征有关。与痉挛性截瘫39,常染色体隐性有关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和Rab调节的转运。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为高反射和痉挛性截瘫。 SPG39 – Spastic Paraplegia 39, Autosomal Recessive
2q31.1微缺失综合症,也被称为2q31.1单倍体,与黄斑区的先天性缺损和手足分裂1型有关。附属组织包括下丘脑和垂体,相关表型为智力障碍和全球性发育延迟 2q31.1 Microdeletion Syndrome
Camurati-Engelmann 疾病2型,也称为Camurati-Engelmann 疾病2型,与Camurati-Engelmann 疾病和颅面骨发育不全2型有关。关联组织包括骨和骨骼肌,相关表型为骨质疏松和肌肉无力。 CED2 – Camurati-Engelmann Disease, Type 2