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发育性和癫痫性脑病32,也被称为dee32。与发育性和癫痫性脑病32相关的基因是KCNA2(钾电压门控通道亚家族A成员2)。相关组织包括大脑,相关表型包括共济失调和肌张力减低。 DEE32 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 32
骨异质性异位症,进行性,也称为进行性骨异质性异位症,与肌炎骨化和脊柱后纵韧带骨化有关,症状包括肌肉无力和多饮。与骨异质性异位症,进行性相关的基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有埃托洛昔布和环氧化酶2抑制剂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为皮下结节和关节活动受限 POH – Osseous Heteroplasia, Progressive
莫霍尔综合症,也被称为ofd2,与口腔面部数字综合症和多指症有关。与莫霍尔综合症有关的重要基因是NEK1(NIMA相关激酶1),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies。附属组织包括舌头和骨骼,相关表型包括高腭和宽鼻梁 OFD2 – Mohr Syndrome
主动脉瓣疾病1,也称为主动脉瓣疾病,与主动脉瓣功能不全和Loeys-Dietz综合征4有关。与主动脉瓣疾病1有关的重要基因是NOTCH1(Notch受体1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到药物氨氯地平和氯噻酮。附属组织包括心脏和内皮,相关表型包括双瓣主动脉瓣和主动脉缩窄。 AOVD1 – Aortic Valve Disease 1
遗传性多发性先天性畸形/发育不良无智力障碍,也称为遗传性多发性先天性畸形无智力障碍,与唇腭裂-颅面畸形-先天性心脏病-听力损失综合征有关。 Genetic Multiple Congenital Anomalies/dysmorphic Syndrome Without Intellectual Disability