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疾病英文名:Ophthalmoplegic Neuromuscular Disorder with Abnormal Mitochondria 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其…
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Toxascariasis 与 toxocariasis 和 hypereosinophilic syndrome 有关。与 Toxascariasis 有关的重要基因是 MT-CO2 (Mitochondrially Encoded Cytochrome C Oxidase II),其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合 ATP 合成和热能产生、复合物 I 生物合成以及 FOXO1 核定位相关表型。 Toxascariasis
西伯利亚斑疹伤寒,又称北亚斑疹伤寒,与斑疹伤寒和选择性宫内生长受限有关,症状包括发热、斑丘疹和结痂。与西伯利亚斑疹伤寒有关的重要基因是PLEKHG4(Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4)。在该疾病的背景下,阿齐霉素和多西环素已被提及。 Siberian Tick Typhus
睾丸滋养层肿瘤与非妊娠卵巢绒毛膜癌和妊娠卵巢绒毛膜癌有关。与睾丸滋养层肿瘤有关的重要基因是CSH1(绒毛膜促性腺激素1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路。附属组织包括睾丸。 Testicular Trophoblastic Tumor
卵巢内胚窦瘤,也称为卵巢内胚窦瘤,与睾丸黄体瘤和内胚窦瘤有关,症状包括腹痛。与卵巢内胚窦瘤相关的重要基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和心肌祖细胞分化。在该疾病的背景下,已经提到了顺铂和博莱霉素。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数> 2)和Aire报告基因表达降低。 Ovarian Endodermal Sinus Tumor
链球菌性脑膜炎与咽炎和毒性休克综合征有关。与链球菌性脑膜炎有关的重要基因是PTPN13(非受体酪氨酸磷酸酶13)。关联组织包括脑和脊髓。 Streptococcal Meningitis