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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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线粒体丙酮酸载体缺陷症,也被称为mpycd,与小头症和线粒体疾病有关。与线粒体丙酮酸载体缺陷症相关的基因是MPC1(线粒体丙酮酸载体1),其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解(BioCyc)。相关表型为癫痫和内眦赘 MPYCD – Mitochondrial Pyruvate Carrier Deficiency
特发性肝海绵状血管病,又名特发性肝海绵状血管病,与肝海绵状血管病和肝肺综合征有关。附属组织包括肝脏。 Idiopathic Peliosis Hepatis
胆总管和胰管,完全缺失 Bile and Pancreatic Ducts, Complete Absence of
胆囊病3,又称胆囊病3型,与胆囊病有关。与胆囊病3相关的基因是GBD3(胆囊病3)。 GBD3 – Gallbladder Disease 3
先天性白内障-重度新生儿肝病-全球发育迟缓综合症,与先天性白内障-重度新生儿肝病-全球发育迟缓综合症有关的重要基因是CYP51A1(细胞色素P450家族51亚家族A成员1)。附属组织包括肝脏和眼睛。 Congenital Cataract-Severe Neonatal Hepatopathy-Global Developmental Delay Syndrome