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疾病英文名:HBLRR - Hyperbilirubinemia, Rotor Type 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Rotor Syndrome Rotor-Type…
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先天性短肠综合症,又称为先天性短肠,与肠伪梗阻和短肠综合症有关。与先天性短肠综合症有关的重要基因是CLMP(CXADR类似膜蛋白)。在该疾病的背景下,已提到普鲁卡洛普利和神经递质药物。附属组织包括小肠和肝脏,相关表型为肠发育不全和身材矮小 CSBS – Congenital Short Bowel Syndrome
胆囊疾病4,也称为gbd4,与胆囊疾病和脂质代谢紊乱1有关。与胆囊疾病4有关的重要基因是ABCG8(ATP结合盒G亚家族成员8),其相关通路/超级通路包括ESR介导的信号通路和核受体元通路。相关表型为胆石症。 GBD4 – Gallbladder Disease 4
Nephronophthisis 20,也被称为nphp20,与Joubert syndrome 21和Joubert syndrome 24有关。与Nephronophthisis 20有关的重要基因是MAPKBP1(Mitogen-Activated Protein Kinase Binding Protein 1),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及Bardet-Biedl综合征。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型为nephronophthisis和肾囊肿。 NPHP20 – Nephronophthisis 20
成人肝细胞癌,又称成人原发性肝细胞癌,与儿童肝细胞癌和肝细胞腺瘤有关,症状包括发热、腹痛和黄疸。与成人肝细胞癌相关的重要基因是AXIN1(Axin 1),其相关通路/超级通路包括泌乳素信号通路和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括碘化油和索拉非尼。附属组织包括肝脏和内皮组织,相关表型包括肿瘤和呼吸系统。 Adult Hepatocellular Carcinoma
胆囊病2,又称胆囊病2型,与胆囊病有关。与胆囊病2相关的基因是GBD2(胆囊病2)。 GBD2 – Gallbladder Disease 2