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疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
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毛囊性萎缩性皮炎,口周色素沉着,伴米粒疹和表皮样囊肿 Follicular Atrophoderma, Perioral Pigmented, with Milia and Epidermoid Cysts
Deeah Syndrome, also known as developmental delay with endocrine, exocrine, autonomic, and hematologic abnormalities. An important gene associated with Deeah Syndrome is MADD (MAP Kinase Activating Death Domain). Affiliated tissues include testes and pituitary, and related phenotypes are seizure and EEG abnormality. DEEAH – Deeah Syndrome
动脉粥样硬化与IgA肾炎和动脉粥样硬化易感性有关。与动脉粥样硬化相关的基因是C3(补体C3),其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及神经科学。相关组织包括平滑肌和肾脏,相关表型包括稳态/代谢和神经系统。 Arteriolosclerosis
性激素结合球蛋白循环水平数量性状位点,也被称为睾酮循环水平数量性状位点,因为性激素结合球蛋白。与性激素结合球蛋白循环水平数量性状位点有关的重要基因是SXGQTL1(性激素结合球蛋白循环水平QTL1)。关联组织包括前列腺和乳腺。 SXGQTL1 – Sex Hormone-Binding Globulin Circulating Level Quantitative Trait Locus
创伤后应激障碍,也称为创伤后应激障碍,与急性应激障碍和焦虑有关,症状包括紧张不安。与创伤后应激障碍相关的重要基因是LINC01090(长内含子非编码RNA1090),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了Diazepam和Ziprasidone。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型包括减少的乳腺球状体形成和神经系统。 PTSD – Post-Traumatic Stress Disorder