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疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
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磺胺过敏与严重的皮肤不良反应和X连锁智力障碍-巨脑-巨睾综合征有关。与磺胺过敏有关的重要基因是EML2(EMAP样2)。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型是马拉巴病毒感染后存活能力降低。 Sulfonamide Allergy
耳窝,后耳轮,又称后耳轮耳窝,与耳前瘘管、先天性及贝克韦尔-维德曼综合征有关。附属组织包括脑和肝,相关表型为后耳轮窝。 PHEP – Ear Pits, Posterior Helical
癫痫,早期维生素B6依赖型,也称为早期维生素B6依赖性癫痫,与癫痫和PLPBP缺乏有关。与癫痫,早期维生素B6依赖型相关的基因是PLPBP(吡哆醛磷酸结合蛋白),其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。附属组织包括大脑,相关表型包括肌张力减低和呼吸功能不全。 EPVB6D – Epilepsy, Early-Onset, Vitamin B6-Dependent
首席细胞腺瘤,也称为甲状旁腺细胞腺瘤,与甲状旁腺机能亢进和原发性甲状旁腺机能亢进有关。与首席细胞腺瘤有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括表面活性剂代谢和胃酸生产。附属组织包括垂体和乳腺。 Chief Cell Adenoma
输卵管浆液性腺癌与输卵管腺癌和输卵管癌有关。与输卵管浆液性腺癌有关的重要基因是FZD3(Frizzled Class Receptor 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡铂和来曲唑。附属组织包括卵巢和乳腺,相关表型为稳态/代谢和正常。 Fallopian Tube Serous Adenocarcinoma