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疾病英文名:Setting-Sun Phenomenon, Familial Benign 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:日落现象,家族性良性关联组织包括眼睛,相关表型…
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综合X连锁智力障碍Abidi型,也称为Abidi X连锁精神发育迟滞综合症,与X连锁智力发育障碍,综合型,Abidi型有关。附属组织包括睾丸。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Abidi Type
隐性外胚层发育不良2,也称为外胚层发育不良2,隐性,与克隆恩综合症和外胚层发育不良有关,症状包括畏光。与隐性外胚层发育不良2有关的重要基因是GJB6(间隙连接蛋白β6)。附属组织包括皮肤。 Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2
妊娠丢失,复发性2,也被称为妊娠丢失,复发性,易感性,2。与妊娠丢失,复发性2有关的重要基因是F2(凝血因子II,凝血酶)。附属组织包括全血,相关表型是复发性自发流产。 RPRGL2 – Pregnancy Loss, Recurrent 2
胃窦狭窄与肥厚性胃窦狭窄和十二指肠溃疡有关。与胃窦狭窄相关的基因是MAP1B(微管相关蛋白1B),其相关通路/超级通路包括信号转导和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和肾上腺素。附属组织包括小肠和心脏,相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Pyloric Stenosis
阑尾炎,也称为急性阑尾炎,与腹股沟疝和肠套叠有关,其症状包括呕吐、发热和疼痛。与阑尾炎相关的基因包括CRP(C反应蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿扎替胺和罗哌卡因。附属组织包括阑尾和肾脏,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和减少的乳腺球体形成。 Appendicitis