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疾病英文名:PMDS - Persistent Mullerian Duct Syndrome, Types I and Ii 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名…
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免疫缺陷相关淋巴增殖性疾病,也称为移植后淋巴增殖性疾病,与免疫缺陷病和淋巴瘤、霍奇金病、经典相关。附属组织包括肾脏。 Immunodeficiency-Associated Lymphoproliferative Disease
超脯氨酸血症,II型,也称为超脯氨酸血症II型,与超脯氨酸血症和δ-1-吡咯烷-5-羧酸脱氢酶缺乏症有关。与超脯氨酸血症II型有关的重要基因是ALDH4A1(醛脱氢酶4家族成员A1),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调节。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍和异常酶/辅酶活性。 HYRPRO2 – Hyperprolinemia, Type Ii
尼美根断层综合症样障碍,也称为nbs样障碍,与小脑性共济失调、早发性、伴有眼动失用和低白蛋白血症以及小脑性共济失调-毛细血管扩张症有关。与尼美根断层综合症样障碍有关的重要基因是RAD50(RAD50双链断裂修复蛋白),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和端粒末端包装。附属组织包括乳腺和前列腺,相关表型包括智力障碍和痉挛。 NBSLD – Nijmegen Breakage Syndrome-Like Disorder
系统性EBV阳性儿童T细胞淋巴瘤,也称为系统性EBV阳性儿童T细胞淋巴瘤,与噬血细胞淋巴组织细胞增生症、家族性1和Burkitt淋巴瘤有关。与系统性EBV阳性儿童T细胞淋巴瘤有关的重要基因是TIA1(TIA1细胞毒性颗粒相关RNA结合蛋白),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路。附属组织包括T细胞和NK细胞。 Systemic Epstein-Barr Virus Positive T-Cell Lymphoma of Childhood
常染色体显性遗传性对结核分枝杆菌易感性,由于部分缺乏,也称为常染色体显性MSMD由于部分缺乏。 Autosomal Dominant Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Diseases Due to a Partial Deficiency