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埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1,也称为埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1,与埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型2和脆性角膜综合征1有关,症状包括便秘。与埃勒斯-当洛斯综合征,肌张型1有关的重要基因是CHST14(糖基硫酸转移酶14),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括皮肤和甲状腺,相关表型包括隐睾和智力障碍。 EDSMC1 – Ehlers-Danlos Syndrome, Musculocontractural Type, 1
髓性炎,也称为脊髓炎,与血吸虫病和脊髓灰质炎有关。与髓性炎相关的基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Mitoxantrone和止痛药。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型是免疫系统和肝脏/胆道系统。 Myelitis
16p13.3染色体重复综合症,也被称为16p13.3微重复综合症,与唇裂、孤立唇裂和腭裂有关。与16p13.3染色体重复综合症相关的重要基因是DUP16P13.3(16p13.3染色体重复综合症)。相关组织包括心脏和眼睛,相关表型包括上睑下垂和短颈。 Chromosome 16p13.3 Duplication Syndrome
罕见出血性障碍,由于质性血小板缺陷,也称为由于遗传性血栓病引起的罕见出血性障碍,与由于遗传性血小板异常引起的罕见出血性障碍有关。 Rare Hemorrhagic Disorder Due to a Qualitative Platelet Defect
白血病T-细胞慢性,也称为慢性T细胞白血病,与成人T细胞白血病/淋巴瘤和T细胞急性淋巴细胞白血病有关。在该疾病的背景下,已提到药物齐多韦和丙戊酸。附属组织包括骨髓和T细胞。 Leukemia, T-Cell, Chronic