热门标签:
疾病英文名:MERRF - Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged-Red Fibers 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他…
疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
疾病英文名:NARP - Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Narp S…
疾病英文名:CRB - Leber Plus Disease 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Leber Congenital Amaurosis Amauro…
疾病英文名:MSL - Lipomatosis, Multiple Symmetric 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Multiple Symmetric…
疾病英文名:Sideroblastic Anemia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Anemia, Sideroblastic Anemia Sidero…
疾病英文名:LIMM - Mitochondrial Myopathy, Lethal, Infantile 疾病分类:罕见病 其他别名:Lethal Infantile Mito…
疾病英文名:MIDD - Diabetes and Deafness, Maternally Inherited 疾病分类:罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名:Midd Ma…
疾病英文名:Pearson Marrow-Pancreas Syndrome 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Pearson Syndrome Sidero…
疾病英文名:Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其他别名:Familial or Idiopathic …
免费咨询基因检测相关问题
Bickerstaff脑干脑炎,也称为Bickerstaff脑干脑炎,与脑炎和吉兰-巴雷综合征有关。附属组织包括眼睛和脊髓,相关表型为共济失调和眼肌麻痹 Bickerstaff Brainstem Encephalitis
扩张型心肌病1型,也称为扩张型心肌病1型,其症状包括晕厥。与扩张型心肌病1型相关的基因是PSEN2(前体蛋白2)。相关组织包括心脏和心房,相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1V – Cardiomyopathy, Dilated, 1v
多中心网状组织细胞增生症,也称为脂性皮肤关节炎,与组织细胞增生症和腱鞘巨细胞瘤有关。与多中心网状组织细胞增生症相关的基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MHC I介导的抗原处理和呈递。相关组织包括皮肤和骨髓,相关表型为关节炎和皮肤结节 Multicentric Reticulohistiocytosis
RP84,也称为rp84,与hyperekplexia 2和hyperekplexia 1有关。与RP84相关的重要的基因是DHX38(DEAH-Box Helicase 38),其相关通路/超通路包括GABA受体信号通路。相关组织包括视网膜和骨,相关表型包括白内障和夜盲症。 RP84 – Retinitis Pigmentosa 84
Peroxisome Biogenesis Disorder 11b,也被称为pbd11b,其症状包括未指明的视力丧失。与Peroxisome Biogenesis Disorder 11b相关的基因是PEX13(Peroxisomal Biogenesis Factor 13)。相关组织包括肝脏和肺部,相关表型包括肌张力减低和肌肉无力。 PBD11B – Peroxisome Biogenesis Disorder 11b