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疾病英文名:T1D15 - Type 1 Diabetes Mellitus 15 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名:Diabetes Mellitus, I…
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家族性高胆固醇血症,也称为高脂蛋白血症IIA,与家族性纯合子高胆固醇血症和高脂蛋白血症III有关。与家族性高胆固醇血症有关的重要基因是LDLR(低密度脂蛋白受体),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下,已提到过肝素、牛肝素和克霉唑。附属组织包括肝脏和心脏,相关表型为自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 FH – Familial Hypercholesterolemia
中性粒细胞减少症,严重先天性,5号,常染色体隐性,也被称为SCN5,与严重先天性中性粒细胞减少症5号有关。与中性粒细胞减少症,严重先天性,5号,常染色体隐性相关的关键基因是VPS45(Vacuolar Protein Sorting 45同源物)。附属组织包括骨髓和中性粒细胞,相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 SCN5 – Neutropenia, Severe Congenital, 5, Autosomal Recessive
血栓性血小板减少性紫癜,也称为紫癜、血栓性血小板减少性紫癜、遗传性紫癜和紫癜,其症状包括震颤和发热。与血栓性血小板减少性紫癜相关的基因是ADAMTS13(ADAM金属肽酶与血友病类型1motif 13),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高反应和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型包括血小板减少和气短。 TTP – Thrombotic Thrombocytopenic Purpura
X-连锁淋巴增殖综合症1,也被称为淋巴瘤样丘疹病,与原发性皮肤性大细胞淋巴瘤和X-连锁淋巴增殖综合症2有关。与X-连锁淋巴增殖综合症1相关的关键基因是SH2D1A(SH2结构域包含1A),其相关通路/超级通路包括信号转导和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括阿糖胞苷和美法仑。相关组织包括皮肤和T细胞,相关表型包括发热和颈部淋巴结肿大。 XLP1 – Lymphoproliferative Syndrome, X-Linked, 1
免疫失调伴自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖症,也称为CTLA4不完全性导致的自身免疫性淋巴增殖症,与第14型小脑桥脑萎缩和第15型小脑桥脑萎缩有关,症状包括腹泻。与免疫失调伴自身免疫、免疫缺陷和淋巴增殖症有关的重要基因是CTLA4(细胞毒性T淋巴细胞相关蛋白4)。在该疾病的背景下,已提到的药物有贝司利克斯马和血红素。相关的组织包括骨髓和T细胞,相关的表型是脾肿大和肝肿大。 IDAIL – Immune Dysregulation with Autoimmunity, Immunodeficiency, and Lymphoproliferation