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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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10号环状染色体,又称10号环状染色体综合症,与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性10和环状染色体有关。相关组织包括心脏,相关表型为智力障碍和癫痫 R10 – Ring Chromosome 10
有高身材和骨龄的耳下皮肤皱纹,相关组织包括骨骼。 Creases, Infra-Auricular Cutaneous, with Tall Stature and Advanced Bone Age
宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形,也称为图像综合症,与甘油激酶缺乏和骨骺发育不良有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关的重要基因是CDKN1C(细胞周期依赖性激酶抑制剂1C),其相关通路/超级通路包括有丝分裂G1期和G1/S转换。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和硒。附属组织包括骨和睾丸,相关表型包括前额突出和肌张力减低。 IMAGE – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies
Ewing肉瘤,也被称为神经上皮瘤,与软组织Ewing肉瘤和骨Ewing肉瘤有关,其症状包括发热、视觉障碍和眼部表现。与Ewing肉瘤有关的重要基因是EWSR1(EWS RNA结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已经提到了依维莫司和免疫抑制剂。附属组织包括骨和脑,相关表型包括周围原始神经外胚层瘤和癫痫。 ES – Ewing Sarcoma
Trochleitis与头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。相关组织包括眼睛。 Trochleitis