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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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黏多糖贮积症,类型Ix,也被称为黏多糖贮积症类型IX,与黏多糖贮积症加综合征和纳托维奇综合征有关。与黏多糖贮积症,类型Ix相关的重要的基因是HYAL1(玻璃酸酶1),并且在其相关通路/超级通路中包括糖胺聚糖代谢。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型包括身材矮小和异常髋臼形态 MPS9 – Mucopolysaccharidosis, Type Ix
未分化结缔组织病,又称为未分化结缔组织综合症,与结缔组织病和系统性硬化症有关。在该疾病的背景下,已经提到了羟氯喹和瑞替普酶这两种药物。附属组织包括骨骼和肺部。 UCTD – Undifferentiated Connective Tissue Disease
阔韧带恶性肿瘤,又称子宫阔韧带恶性肿瘤。附属组织包括子宫和阔韧带。 Broad Ligament Malignant Neoplasm
脊髓性肌萎缩症84,常染色体隐性,也称为spg84,与脊髓性肌萎缩症86,常染色体隐性和脊髓性肌萎缩症85,常染色体隐性有关。与脊髓性肌萎缩症84,常染色体隐性相关的关键基因是PI4KA(磷脂酰肌醇4激酶α),其相关通路/超级通路包括整合乳腺癌通路和外胚层分化。附属组织包括脊髓,相关表型包括眼球震颤和认知障碍。 SPG84 – Spastic Paraplegia 84, Autosomal Recessive
线粒体肌病1b型 Reducing Body Myopathy 1b