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疾病英文名:LWD - Leri-Weill Dyschondrosteosis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lwd Léri-Weill Dyschon…
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RP19,也被称为rp19,与斯塔格病和视网膜炎有关。与RP19相关的基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是异常电生理和视力下降。 RP19 – Retinitis Pigmentosa 19
Panner Disease, also known as aseptic necrosis of the capital humerus. Affiliated tissues include bone, and related phenotypes are osteochondrosis and joint swelling. Panner Disease
KLHL9相关早发型远端型肌病 与KLHL9相关早发型远端型肌病相关的重要基因是KLHL9(Kelch Like Family Member 9)。相关表型包括emg:肌病异常和踝关节屈曲挛缩 Klhl9-Related Early-Onset Distal Myopathy
上皮样平滑肌肉瘤,也称为平滑肌肉瘤,上皮样,与常规平滑肌肉瘤和副神经节瘤有关。与上皮样平滑肌肉瘤相关的重要基因是DES(Desmin),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和心脏传导通路。附属组织包括平滑肌和子宫,相关表型包括肌肉和皮肤 Epithelioid Leiomyosarcoma
遗传性痉挛性截瘫35,也称为常染色体隐性痉挛性截瘫35,与侧索硬化症和常染色体隐性痉挛性截瘫7有关,其症状包括共济失调、癫痫和尿急。与遗传性痉挛性截瘫35有关的重要基因是FA2H(脂肪酸2-羟化酶),其相关通路/超级通路包括自噬和辅酶A生物合成。铁已被提及与这种疾病有关。附属组织包括苍白球和大脑,相关表型为痉挛性截瘫和巴宾斯基征。 FAHN – Hereditary Spastic Paraplegia 35