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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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先天性肌无力症伴乙酰胆碱受体缺陷,又称肌无力症、先天性、伴乙酰胆碱受体缺陷,与肌无力症、先天性、4c、伴乙酰胆碱受体缺陷和肌无力症、先天性、4a、慢通道有关。与先天性肌无力症伴乙酰胆碱受体缺陷相关的基因是C17orf107(染色体17开放阅读框107),其相关通路/超级通路包括Agrin在神经肌肉接头的相互作用。相关表型包括肌肉和呼吸系统。 Congenital Myasthenic Syndrome Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency
拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism
塞弗·卡西迪综合症,也被称为高头畸形、下垂的眼裂、颧骨发育不良和伴有关节和阴囊异常的低垂耳朵,与高头畸形和宽眼距有关。附属组织包括骨骼,相关的表型包括上睑下垂和高头畸形。 Seaver Cassidy Syndrome
46,xy性别反转4,也被称为9p24.3染色体缺失综合症。与46,xy性别反转4相关的基因是DMRT1(双性与Mab-3相关转录因子1)。关联的组织包括子宫和睾丸,相关的表型包括高腭和全球发育延迟。 SRXY4 – 46,xy Sex Reversal 4
上肢肥大与脊柱侧弯和脑积水有关。 Upper Limb Hypertrophy