热门标签:
疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
免费咨询基因检测相关问题
致命家族失眠症,也被称为失眠症、致命家族型,与前额颞叶萎缩伴tdp43包涵体、grn相关和多系统萎缩1有关,症状包括共济失调、便秘和发热。与致命家族失眠症有关的重要基因是PRNP(朊蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应和神经科学。在该疾病的背景下,已提到多西环素和抗菌药物。附属组织包括丘脑和大脑,相关表型为复视和多汗症。 FFI – Fatal Familial Insomnia
关节挛性癫痫性迁移性脑病,也被称为关节挛性多发性先天性癫痫和迁移性脑病。附属组织包括大脑。 Arthrogryposis Epileptic Seizures Migrational Brain Disorder
胎儿水银中毒症,又称为水俣病,与汞中毒和震颤有关。相关组织包括背根神经节和大脑,相关表型包括肌张力减低和听力障碍 Fetal Methylmercury Syndrome
” Diamond-Blackfan Anemia 19″,也被称为”dba19″。与” Diamond-Blackfan Anemia 19″相关的基因是”RPL35″(核糖体蛋白L35)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括红系造血组织减少和对皮质类固醇反应的贫血。 DBA19 – Diamond-Blackfan Anemia 19
甲状腺髓样癌,也称为髓样甲状腺癌,与甲状腺癌和非髓样甲状腺癌1有关,症状包括呼吸困难和声音嘶哑。与甲状腺髓样癌相关的基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括信号转导和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到药物培美曲塞和利福康唑。附属组织包括甲状腺和淋巴结,相关表型为髓样甲状腺癌和宽颈。 Thyroid Gland Anaplastic Carcinoma