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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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Joubert 综合征 30,也称为 jbts30,与 hydrolethalus 综合征 1 和 carpenter 综合征 1 有关。与 Joubert 综合征 30 有关的重要基因是 ARMC9(Armadillo Repeat Containing 9),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 Rab 调控运输。附属组织包括肝脏和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 JBTS30 – Joubert Syndrome 30
点状角化病,也称为角化病,掌跖型,点状II型,与角化病1,多种类型和角化病有关。与点状角化病有关的重要基因是FDPS(法尼基二磷酸合酶),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括肝脏,相关表型包括shRNA丰富度增加(Z分数> 2)和减少的乳腺癌球形成。 Punctate Porokeratosis
冠状动脉开口异常 Anomaly of the Coronary Ostia
智力发育障碍,X连锁53,也被称为精神发育迟滞,X连锁53,与非综合征性X连锁智力障碍53有关。与智力发育障碍,X连锁53有关的重要基因是MRX53(精神发育迟滞,X连锁53)。相关表型是智力障碍。 XLID53 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 53
雷尼尔-加贝尔斯-贾斯帕综合症 Renier Gabreels Jasper Syndrome