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疾病英文名:APS2 - Autoimmune Polyendocrine Syndrome, Type Ii 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Autoim…
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我的肌张力障碍,钾加重型,也被称为我的肌张力波动,与冯·尤伦堡的肌张力障碍和旁肌张力障碍有关,症状包括肌肉疼痛、喘息和肌肉僵硬。与我的肌张力障碍,钾加重型有关的重要基因是SCN4A(钠电压门控通道α亚基4)。在该疾病的背景下,已经提到了拉莫三嗪和双氯芬酸胺。附属组织包括骨骼肌,相关表型是肌张力和肌张力。 MYOSCN4A – Myotonia, Potassium-Aggravated
Retinitis Pigmentosa 30,也称为rp30,与视网膜色素病变和视网膜病变有关。与Retinitis Pigmentosa 30相关的基因是FSCN2(Fascin Actin-Bundling Protein 2,视网膜),其相关通路/超级通路包括神经生理过程、谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号传导和NMDA受体的解阻、谷氨酸结合和激活。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力障碍和视神经萎缩。 RP30 – Retinitis Pigmentosa 30
罕见遗传内分泌疾病与芳香酶过多综合症和肾上腺肌病有关。 Rare Genetic Endocrine Disease
间插肢缺陷,也称为间插节段性缺损,与股骨缺如/发育不良和肱骨缺如/发育不良有关。附属组织包括骨骼。 Intercalary Limb Defects
3号环状染色体,又称为环3,与环状染色体和Cornelia de Lange 综合症1有关。相关组织包括肝脏和睾丸。 R3 – Ring Chromosome 3