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疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease with Ptosis and Parkinsonism 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介…
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偏执型精神分裂症,又称慢性偏执型精神分裂症,与妄想症和迟发性运动障碍有关。与偏执型精神分裂症有关的重要基因是COMT(Catechol-O-Methyltransferase),其相关通路/超级通路包括神经科学和突然婴儿死亡综合症(SIDS)易感性通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有多巴胺和齐拉西酮。附属组织包括大脑和前额叶皮层,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Paranoid Schizophrenia
首席细胞腺瘤,也称为甲状旁腺细胞腺瘤,与甲状旁腺机能亢进和原发性甲状旁腺机能亢进有关。与首席细胞腺瘤有关的重要基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括表面活性剂代谢和胃酸生产。附属组织包括垂体和乳腺。 Chief Cell Adenoma
牙釉质发育不全,低矿化型,Iia4,也被称为牙釉质发育不全低矿化型2a4。与牙釉质发育不全,低矿化型,Iia4相关的重要的基因是ODAPH(牙釉质相关磷酸蛋白)。相关表型是牙釉质发育不全和釉质发育不良。 AI2A4 – Amelogenesis Imperfecta, Hypomaturation Type, Iia4
新月体性肾小球肾炎,又称为特发性新月体性肾小球肾炎,与快速进展性肾小球肾炎和血管炎有关。与新月体性肾小球肾炎相关的基因是CCR6(C-C趋化因子受体6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和补体通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸酯。附属组织包括肾脏和中性粒细胞,相关表型包括减少的乳腺囊泡形成和稳态/代谢。 Crescentic Glomerulonephritis
软组织骨瘤,又称软骨外骨瘤,与骨瘤和间充质细胞肿瘤有关。软组织骨瘤相关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶抑制剂家族A成员3),其相关通路/超通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括骨和舌。 Soft Tissue Chondroma