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疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease with Ptosis and Parkinsonism 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介…
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卵母细胞成熟缺陷5,也被称为oomd5。与卵母细胞成熟缺陷5相关的基因是WEE2(WEE2卵母细胞减数分裂抑制激酶)。相关表型是不育。 OOMD5 – Oocyte Maturation Defect 5
宫颈内膜样腺癌,也称为子宫颈内膜样癌,与腺癌和原位腺癌有关。与宫颈内膜样腺癌相关的基因是U2AF1(U2小核RNA辅助因子1),其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和BRCA1通路。附属组织包括宫颈,相关表型包括shRNA丰度增加(Z-score>2)和肿瘤 Cervical Endometrioid Adenocarcinoma
胰腺囊腺癌,又称为胰腺囊腺癌,与囊腺癌和阑尾腺癌有关,症状包括腹痛、瘙痒和黄疸。与胰腺囊腺癌有关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5)。在该疾病的背景下,已经提到了紫杉醇和乙醇。附属组织包括胰腺和淋巴结。 Pancreatic Cystadenocarcinoma
软骨发育不全、先天性营养不良和视神经萎缩与3-甲基戊二酸尿症、III型和Pyle病有关。关联组织包括皮肤。 Metaphyseal Dysplasia, Anetoderma, and Optic Atrophy
寄生性鱼孢子病与鼻孢子虫病有关。与寄生性鱼孢子病有关的重要基因是SNORA70(小核仁RNA,H/ACA盒70)。 Parasitic Ichthyosporea Infectious Disease