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疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease with Ptosis and Parkinsonism 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介…
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机械性睑外翻所累及的组织包括眼和皮肤。 Mechanical Lagophthalmos
生长发育迟缓、眼睑下垂、心脏缺陷和肛门闭锁,又称罗卡-维德曼综合征,与内眦赘和眼皮肤综合症、第三型有关。 Growth and Developmental Retardation, Ocular Ptosis, Cardiac Defect, and Anal Atresia
粘连性中耳炎,又称粘连性中耳病,与鼓膜钙化和中耳炎有关。与粘连性中耳炎相关的基因是RHOXF1(Rhox同源框家族成员1),其相关通路/超通路包括NMDA受体的激活和后突触事件。附属组织包括骨,相关表型是饥饿后纤毛长度增加。 Adhesive Otitis Media
精囊腺癌与透明细胞腺癌和腺癌有关。与精囊腺癌有关的重要基因是KRT7(角蛋白7)。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括前列腺。 Seminal Vesicle Adenocarcinoma
眼眶胚胎性横纹肌肉瘤,也称为眼眶胚胎性横纹肌肉瘤,与瘤胚和间充质细胞瘤有关。与眼眶胚胎性横纹肌肉瘤相关的重要基因是MB(肌红蛋白),其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路通过VEGFR2 -通用级联和MAPK信号通路:刺激物。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型包括细胞迁移增加和Nanog表达增加。 Orbit Embryonal Rhabdomyosarcoma