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疾病英文名:MYP10 - Myopia 10 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Myp10 疾病简介:近视10,也称为myp10,与近视和常染色体显性遗传的近视…
疾病英文名:CM2 - Chiari Malformation Type Ii 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Arnold-Chiari Malformat…
疾病英文名:YAOS - Yao Syndrome 疾病分类:非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Yaos Nod2-Associated Autoinflammatory Dise…
疾病英文名:PSORS1 - Psoriasis 1 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Psoriasis Vulgaris Psoriasis 1, Sus…
疾病英文名:EOE2 - Esophagitis, Eosinophilic, 2 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 其他别名:Eoe2 疾病简介:食管炎,嗜酸性粒细胞,2型,也被…
疾病英文名:FLD2 - Fatty Liver Disease 2 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 肝脏类疾病 其他别名:Fatty Liver Disease, Suscept…
疾病英文名:MYP9 - Myopia 9 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Myp9 疾病简介:近视9,也称为myp9,与近视有关。与Myopia 9相关的基因…
疾病英文名:IBD1 - Inflammatory Bowel Disease 1 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Inflammatory Bowel D…
疾病英文名:CDH - Diaphragmatic Hernia, Congenital 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Congenital Diaphra…
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牙本质生成不全1型,也称为牙本质生成不全2型,与牙本质发育不良和牙髓坏死有关。与牙本质生成不全1型有关的重要基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。附属组织包括骨和肝,相关表型为牙本质生成不全。 DGI1 – Dentinogenesis Imperfecta 1
棺材-西里斯综合症4,也被称为mrd16,与棺材-西里斯综合症1和挛缩、翼状胬和脊柱-骨盆-足部融合综合症1a有关。与棺材-西里斯综合症4有关的重要基因是SMARCA4(SWI/SNF相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族A,成员4),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括癫痫和小头畸形。 CSS4 – Coffin-Siris Syndrome 4
未定细胞组织细胞增生症,又名未定树突状细胞瘤,与组织细胞增生症和朗格汉斯细胞增生症有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Indeterminate Cell Histiocytosis
新生儿马凡氏综合症,也称为新生儿马凡氏综合症,与马凡氏综合症和收缩性先天性关节病有关。与新生儿马凡氏综合症有关的重要基因是FBN1(纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和ECM蛋白糖苷,附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括二尖瓣反流和肺气肿。 Neonatal Marfan Syndrome
骨硬化症和婴儿神经轴突病与骨硬化症、常染色体隐性5有关。相关表型包括大脑胼胝体缺失和骨骼系统异常。 Osteopetrosis and Infantile Neuroaxonal Dystrophy