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肱尺融合,双侧,也称为肱尺融合,双侧。附属组织包括骨骼。 Humero-Ulnar Synostosis, Bilateral
血管性骨肥厚症,也称为克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症,与克利佩尔-特雷诺-韦伯综合症和韦伯综合症有关。与血管性骨肥厚症相关的基因是CCNH(细胞周期素H),其相关通路/超级通路包括发育EGFR信号通路和发育多巴胺D2受体激活的EGFR。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和脊柱侧弯。 Angioosteohypertrophic Syndrome
中轴骨发育不良,也称为退行性中轴骨发育不良,与脊柱侧弯和中轴骨发育不良2有关。与中轴骨发育不良相关的基因是MMP13(基质金属蛋白酶13),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型为长骨弯曲和关节僵硬 MAD – Metaphyseal Anadysplasia
下颌面发育不全伴脱发,也称为mfda,与特雷彻柯林斯综合症1和发育不全有关。与下颌面发育不全伴脱发相关的基因是EDNRA(内皮素受体类型A),其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和NFAT和心脏肥大。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括小耳和翻转下唇胭脂。 MFDA – Mandibulofacial Dysostosis with Alopecia
神经纤维瘤病,类型II,也被称为神经纤维瘤病2,与Schwannomatosis 1和听神经瘤有关,症状包括共济失调、头痛和耳鸣。与神经纤维瘤病,类型II有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下,已提到拉帕替尼和贝伐单抗。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型是神经瘤和感觉神经性听力障碍。 NF2 – Neurofibromatosis, Type Ii