首页 疾病大全 常染色体隐性遗传

常染色体隐性遗传

低尿酸血症、高钙尿症和骨密度降低相关组织包括骨骼,相关表型为骨骼系统异常和高钙尿症 Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density

疾病英文名:Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简…

2023-11-11 820

三联症,也称为THNS。与三联症相关的基因是CCDC47(卷曲螺旋域含47)。关联的组织包括肝脏,相关的表型包括脊柱侧弯和脾肿大 THNS – Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome

疾病英文名:THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类:非罕见病 肝脏类疾病 其他别名:Thns 疾病简介:三联症,也称…

2023-11-11 674
1 2 3 420