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包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2,也称为多系统蛋白病2,与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1和包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关。与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关的重要基因是LDB3(LIM域结合蛋白3)。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为SMN2外显子7的增加和稳态/代谢。 MSP2 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 2
糖尿病微血管并发症4,也称为糖尿病微血管并发症易感性4,与1型糖尿病和糖尿病微血管并发症3有关。与糖尿病微血管并发症4有关的重要基因是IL1RN(白介素1受体拮)。在该疾病的背景下,已提到的药物有 Pentoxifylline 和 Canagliflozin。附属组织包括肾脏和内皮细胞。 MVCD4 – Microvascular Complications of Diabetes 4
额窦淋巴瘤,又称辅助窦淋巴瘤,与淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤、经典淋巴瘤和伯基特淋巴瘤有关。额窦淋巴瘤相关的重要基因是BCL6(BCL6转录抑制因子),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白细胞介素4和白细胞介素13信号通路。附属组织包括骨骼肌和皮肤,相关表型为细胞和免疫系统。 Paranasal Sinus Lymphoma
面部海绵状血管瘤,又称面部海绵状血管瘤,与血管瘤和海绵状血管瘤有关。 Cavernous Hemangioma of Face
难治性血液肿瘤,也称为难治性血液恶性肿瘤,与难治性毛细胞白血病和b细胞前淋巴细胞白血病有关。与难治性血液肿瘤有关的重要基因是CD22(CD22分子),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活和BCR信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲磺酸布洛芬。附属组织包括骨髓和骨。 Refractory Hematologic Cancer