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沙霍夫病,也被称为全己糖胺酶缺乏症,与gm1-岩藻糖苷酶病,类型I和gm2-岩藻糖苷酶病,ab变异型有关。与沙霍夫病有关的重要基因是HEXB(己糖胺酶亚基β),其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为β-己糖胺酶活性降低和巨脑症。 GM2G2 – Sandhoff Disease
Munchausen by Proxy,也被称为Munchausen综合症,与虚构障碍和高胰岛素血症有关,家族性,3。与Munchausen by Proxy有关的重要基因是GCK(葡萄糖激酶),其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和抗心律失常通路,药理动力学。附属组织包括大脑和肾脏。 Munchausen by Proxy
糖原贮病II型,也被称为庞贝病,与丹农病和心房停搏1有关,症状包括气喘和虚弱。与糖原贮病II型有关的重要基因是GAA(α-葡萄糖苷酶),其相关通路/超级通路包括糖原代谢和mTOR通路。在该疾病的背景下,已经提到了硼替佐米和利福乐酮。附属组织包括心脏和肝脏,相关表型是寡糖尿症和进行性近端肌肉无力。 GSD2 – Glycogen Storage Disease Ii
遗传性感觉自主神经病Ⅱb型,也称为hsan2b,与遗传性感觉自主神经病Ⅱa型和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病Ⅱb型有关的重要基因是RETREG1(网状吞噬调节因子1)。相关组织包括周围神经,相关表型为痉挛和无反应。 HSAN2B – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Iib
面胸生殖综合征,也称为面胸生殖综合征。相关表型为平直的鼻尖和前倾的鼻孔 Faciothoracogenital Syndrome