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常染色体隐性遗传

视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

视觉障碍和进行性视网膜萎缩症，也称为VIPB，与眼部疾病和眼内压定量性状位点有关。与视觉障碍和进行性视网膜萎缩症有关的重要基因是MARK3（微管亲和力调节激酶3）。在该疾病的背景下，已经提到了普鲁卡因酰硫脲和泼尼松这两种药物。附属组织包括眼睛和甲状腺，相关表型包括上睑下垂和扁平角膜。 VIPB – Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi

疾病英文名：VIPB - Visual Impairment and Progressive Phthisis Bulbi 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：V…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 885
Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1，也称为Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1，与淋巴管畸形6和Menke-Hennekam综合症1有关，症状包括癫痫 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1）是与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1有关的重要基因。相关组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为智力障碍和癫痫。 HKLLS1 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1

Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1，也称为Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合症1，与淋巴管畸形6和Menke-Hennekam综合症1有关，症状包括癫痫 CCBE1（Collagen And Calcium Binding EGF Domains 1）是与Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1有关的重要基因。相关组织包括肾脏和甲状腺，相关表型为智力障碍和癫痫。 HKLLS1 – Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1

疾病英文名：HKLLS1 - Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 1 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 其他别名：Henne…

免疫系统疾病
2023-11-11 737
乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

疾病英文名：COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Lactase Defi…

内分泌类疾病
2023-11-11 953
低尿酸血症、高钙尿症和骨密度降低相关组织包括骨骼，相关表型为骨骼系统异常和高钙尿症 Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density

低尿酸血症、高钙尿症和骨密度降低相关组织包括骨骼，相关表型为骨骼系统异常和高钙尿症 Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density

疾病英文名：Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 1,012
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 396
多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

疾病英文名：MCD - Multiple Carboxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Mcd Holocarboxylase Synth…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 831
三联症，也称为THNS。与三联症相关的基因是CCDC47（卷曲螺旋域含47）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括脊柱侧弯和脾肿大 THNS – Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome

三联症，也称为THNS。与三联症相关的基因是CCDC47（卷曲螺旋域含47）。关联的组织包括肝脏，相关的表型包括脊柱侧弯和脾肿大 THNS – Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome

疾病英文名：THNS - Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Thns 疾病简介：三联症，也称…

常染色体隐性遗传
2023-11-11 828
9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

疾病英文名：DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Auditory Neuropathy…

其它疾病
2023-11-11 682
头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
2023-11-11 915
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

疾病英文名：ICF2 - Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 疾病分类：罕见病…

免疫系统疾病
2023-11-11 1,059
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