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Kanzaki病,又称α-半乳糖胺酶缺乏症2型,与Schindler病和angiokeratoma有关,症状包括皮肤干燥和眩晕。与Kanzaki病有关的重要基因是NAGA(α-半乳糖胺酶),其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括智力障碍、轻度和角化过度。 KANZD – Kanzaki Disease
弗林斯巨脑症,又称伴有痉挛性截瘫和独特颅面外观的巨脑症,症状包括癫痫发作,附属组织包括眼睛,相关表型为巨脑症和智力障碍 Fryns Macrocephaly
免疫缺陷52,也被称为由于lat缺乏导致的严重联合免疫缺陷。与免疫缺陷52相关的基因是LAT(T细胞活化连接器)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括脾肿大和支气管扩张。 IMD52 – Immunodeficiency 52
遗传性痉挛性截瘫51型,也称为常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫51型和痉挛性四瘫,其症状包括癫痫发作。与遗传性痉挛性截瘫51型有关的重要基因是AP4E1(Adaptor相关蛋白复合物4亚基ε1),其相关通路/超级通路包括基因调控网络建模somitogenesis。相关组织包括大脑,相关表型为神经系统。 CPSQ4 – Hereditary Spastic Paraplegia 51
皮质醇依赖性库欣综合征,又称垂体促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征,与垂体腺瘤4、促肾上腺皮质激素分泌型和异位库欣综合征有关。与皮质醇依赖性库欣综合征有关的重要基因是USP8(泛素特异性肽酶8)。附属组织包括垂体和肾上腺。 Acth-Dependent Cushing Syndrome