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疾病英文名:DYX2 - Dyslexia 2 疾病分类:非罕见病 其他别名:Dyslexia, Susceptibility to, 2 Dyx2 Specific Readin…
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儿童软骨肉瘤,也称为儿童软骨肉瘤,症状包括疼痛,附属组织包括骨骼。 Childhood Mesenchymal Chondrosarcoma
颅内结构血管瘤,又称颅内结构血管瘤,与孤立性丹迪-沃克畸形伴脑积水和脑室管膜瘤2有关。与颅内结构血管瘤有关的重要基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关表型为神经系统和生长/大小/身体部位。 Intracranial Structure Hemangioma
输尿管平滑肌瘤,又称为输尿管平滑肌瘤,与平滑肌瘤和血管瘤有关。与输尿管平滑肌瘤相关的重要基因是MEN1(Menin 1)。附属组织包括平滑肌。 Ureter Leiomyoma
滴虫病,又名滴虫感染,与念珠菌病和梅毒有关,症状包括发热、瘙痒和盆腔疼痛。与滴虫病有关的重要基因是SLPI(分泌性白细胞肽酶抑制剂),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了Secnidazole和Metronidazole这两种药物。附属组织包括宫颈和前列腺。 Trichomoniasis
高钙血症1型,也称为婴儿期高钙血症,与特发性婴儿期高钙血症和肾钙化有关。与高钙血症1型相关的基因是CYP24A1(细胞色素P450家族24亚家族A成员1),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶下游信号通路和A类/1(视黄醇受体样受体)。在该疾病的背景下,已提到的药物有鲑鱼降钙素和胆骨化醇。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括肾结石和智力障碍。 HCINF1 – Hypercalcemia, Infantile, 1