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卡里-琼斯综合症,也被称为颅面畸形,不对称,伴有多指和异常皮肤和肠道发育,与纤维瘤病,牙龈,伴有进行性耳聋和多指,前轴iv有关。与卡里-琼斯综合症有关的重要基因是SMO(平滑受体,卷曲受体类)。附属组织包括皮肤和平滑肌,相关表型为额部增大和皮肤色素减退斑块 CRJS – Curry-Jones Syndrome
原发性局限性淀粉样变性,又称局限性淀粉样变性,与淀粉样变性和免疫球蛋白轻链淀粉样变性有关。附属组织包括骨和淋巴结。 Primary Localized Amyloidosis
尺骨发育不良伴足的龙虾爪畸形,也称为van de Berghe Dequeker综合征,与分节手足畸形有关。附属组织包括骨骼,相关表型为分节手和尺骨发育不良 Ulnar Hypoplasia with Lobster-Claw Deformity of Feet
骨膜成骨肉瘤,又称骨膜成骨肉瘤,与软骨肉瘤和骨膜软骨肉瘤有关。与骨膜成骨肉瘤相关的基因是WWOX(WW域氧化还原酶),其相关通路/超级通路包括EXT1缺陷导致外生骨瘤1、TRPS2和CHDS以及Hutchinson-Gilford早老症相关基因的影响。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括胚胎和细胞。 Periosteal Osteogenic Sarcoma
中胚层发育不良,坎塔普特拉型,也称为mdk,与乳腺癌和肝细胞癌有关。与中胚层发育不良,坎塔普特拉型相关的基因是MMDK(中胚层发育不良,坎塔普特拉型)。附属组织包括骨骼,相关表型为身材矮小和踝关节异常。 MMDK – Mesomelic Dysplasia, Kantaputra Type