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骨端发育不良,布劳恩-蒂辛切特型。关联组织包括骨和皮质,相关表型为骨骼发育不良和尺骨发育不良。 Metaphyseal Dysplasia, Braun-Tinschert Type
骨骼发育不全,轻度,伴有关节松弛和骨龄提前,也称为sdjlaba。与骨骼发育不全,轻度,伴有关节松弛和骨龄提前有关的重要基因是CSGALNACT1(硫酸软骨素N-乙酰半乳转移酶1)。附属组织包括骨,相关表型为巨脑和前额突出 SDJLABA – Skeletal Dysplasia, Mild, with Joint Laxity and Advanced Bone Age
进行性结节性组织细胞增多症与组织细胞增多症和朗格汉斯细胞组织细胞增多症有关。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为皮下结节和丘疹 Progressive Nodular Histiocytosis
Cornelia De Lange Syndrome 1,也被称为de lange syndrome,与带有或不带有中线脑缺陷的Cornelia De Lange Syndrome 4以及Cornelia De Lange Syndrome 2有关。与Cornelia De Lange Syndrome 1有关的重要基因是NIPBL(NIPBL Cohesin Loading Factor),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和有丝分裂后期/胞质分裂。在该疾病的背景下,已经提到了乙酰半胱氨酸和胱氨酸这两种药物。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型包括蛋白尿和膀胱输尿管反流。 CDLS1 – Cornelia De Lange Syndrome 1
哈特菲尔德综合症,也被称为哈特菲尔德-比克斯勒-德梅尔综合症,与全脑裂畸形和低促性腺激素性性腺功能减退症有关。与哈特菲尔德综合症有关的重要基因是FGFR1(成纤维细胞生长因子受体1),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和激活FGFR2的下游信号通路。附属组织包括大脑和垂体,相关表型包括上睑下垂和呼吸不足。 HRTFDS – Hartsfield Syndrome