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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Hnrnpu-相关神经发育障碍,也被称为早期婴儿癫痫性脑病类型54,与自闭症和脑积水、先天性1有关。 Hnrnpu-Related Neurodevelopmental Disorder
指甲发育不良,非综合征性先天性,5号,也被称为部分剥脱性甲癣,伴有角质增厚。相关表型为掌跖多汗症和远端指间甲剥离。 NDNC5 – Nail Disorder, Nonsyndromic Congenital, 5
巴陶格利亚-内里综合症,也被称为智力障碍、小头畸形、癫痫和粗面,与智力障碍、小头畸形、癫痫和粗面有关。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和癫痫 Battaglia-Neri Syndrome
先天性鱼鳞病1型,也称为常染色体隐性先天性鱼鳞病1型,与先天性鱼鳞病3型和自愈性胶质婴儿有关,症状包括内卷毛发和鱼鳞病。与先天性鱼鳞病1型有关的重要基因是TGM1(转谷氨酰酶1),其相关通路/超级通路包括前列腺素2生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下,已提到过乌司替尼单抗和皮肤科药物。附属组织包括表皮、皮肤和眼睛,相关表型为表皮角化过度和皮肤鳞屑。 ARCI1 – Ichthyosis, Congenital, Autosomal Recessive 1
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征,也称为 Naegeli 综合征,与外胚层发育不良和网状色素性皮肤病有关。与 Naegeli-Franceschetti-Jadassohn 综合征相关的基因是 KRT14 (角蛋白14),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括皮肤,相关表型包括网状皮肤色素沉着和指纹缺失。 NFJS – Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Syndrome