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疾病英文名:OFC11 - Orofacial Cleft 11 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Ofc11 Cleft Lip with or Without Cleft…
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Hypochondroplasia,也被称为hch,与achondrogenesis,type ii和achondroplasia有关。与Hypochondroplasia相关的基因是FGFR3(成纤维细胞生长因子受体3),其相关通路/超级通路包括疾病和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物是激素和激素拮药物。附属组织包括骨和颞叶,相关表型是骨骼发育不良和脊柱体的异常形式。 HCH – Hypochondroplasia
眼外肌纤维化,先天性1型,也被称为眼外肌纤维化,先天性3b型,与莫比乌斯综合症和眼外肌纤维化,先天性2型有关,其症状包括肌肉无力、多饮和发热。与眼外肌纤维化,先天性1型有关的重要基因是KIF21A(Kinesin Family Member 21A),其相关通路/超级通路包括类I MHC介导的抗原处理和呈递以及囊泡介导的运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有血管紧张素II和二甲双胍。相关组织包括眼睛和肝脏,相关表型为内斜视和外斜视。 CFEOM1 – Fibrosis of Extraocular Muscles, Congenital, 1
胎儿血红蛋白数量性状位点1,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征和遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点1有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为小细胞贫血和异常血红蛋白。 HBFQTL1 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 1
Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies,也被称为 Cubitus Valgus with Mental Retardation and Unusual Facies。与 Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies 有关的重要基因是 CVMRF (Cubitus Valgus With Mental Retardation And Unusual Facies)。相关组织包括眼睛,相关表型为异常面部形状和肱骨外翻。 Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies
儿童中枢神经系统胚胎细胞癌,也称为儿童中枢神经系统胚胎细胞癌。附属组织包括大脑。 Childhood Cns Embryonal Cell Carcinoma