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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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屏气发作,也称为屏气发作,与贫血和晕厥有关。在该疾病的背景下,已经提到了Omega 3脂肪酸和Valproic酸。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为行为异常和苍白 BHS – Breath-Holding Spells
神经发育障碍伴癫痫和脑萎缩,也称为nedeba。与神经发育障碍伴癫痫和脑萎缩有关的重要基因是ATP6V0A1(ATPase H+ Transporting V0 Subunit A1)。附属组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和共济失调。 NEDEBA – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy and Brain Atrophy
脉动性突眼与神经纤维瘤病-诺恩综合征和脑膜膨出有关。与脉动性突眼有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括骨和眼,相关表型包括生存能力和稳态/新陈代谢降低。 Pulsating Exophthalmos
儿童颅上室硬脑膜瘤,也称为儿童颅上室硬脑膜母细胞瘤,与细胞硬脑膜瘤和颅上室硬脑膜瘤有关,症状包括呕吐、头痛和恶心。与儿童颅上室硬脑膜瘤有关的重要基因是ZFTA(锌指易位相关基因),其相关通路/超级通路包括p73转录因子网络。在该疾病的背景下,已提到的药物有伊立替康和舒尼替尼。附属组织包括脊髓和大脑。 Childhood Supratentorial Ependymoma
β-氨基酸,肾转运,也被称为牛磺酸肾再吸收。与β-氨基酸,肾转运相关的基因是AABT(β-氨基酸,肾转运)。相关组织包括肺和脑。 AABT – Beta-Amino Acids, Renal Transport of