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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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Schwannomatosis 1,也被称为 schwannomatosis-1,易感性,与神经胶瘤和 schwannomatosis 2 有关。与 Schwannomatosis 1 有关的重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族 B,成员 1)。在该疾病的背景下,已提到过 Siltuximab 和鲑鱼降钙素这两种药物。附属组织包括脊髓和大脑,相关表型为脊髓肿瘤和周围神经鞘瘤。 SWNTS1 – Schwannomatosis 1
光化性角化病,也称为日光性角化病,与角化病和皮肤鳞状细胞癌有关。与光化性角化病有关的重要基因是 TP63(肿瘤蛋白P63),其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和 toll-like 受体信号通路。在该疾病的背景下,氟尿嘧和普鲁卡因已被提及。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺 Actinic Keratosis
心脏瓣膜发育不全1,也称为心脏瓣膜缺陷,发育性,与心脏瓣膜发育不全2有关,症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与心脏瓣膜发育不全1有关的重要基因是PLD1(磷脂酶D1)。在该疾病的背景下,已经提到了华法林和胺碘酮。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型是房间隔缺损和二尖瓣反流。 CVDP1 – Cardiac Valvular Dysplasia 1
透明细胞星形细胞瘤,也称为细胞星形细胞瘤,与少突胶质瘤和马尾神经综合征有关。与透明细胞星形细胞瘤相关的重要基因是 MEN1(Menin 1),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了顺铂和环磷酰胺。附属组织包括脊髓和延髓,相关表型为增殖增加和正常。 Clear Cell Ependymoma
Braddock-Carey Syndrome 2,也被称为brdcs2。与Braddock-Carey Syndrome 2相关的基因是KIF15(Kinesin家族成员15)。相关表型为听力障碍和小头畸形。 BRDCS2 – Braddock-Carey Syndrome 2