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疾病英文名:SHEP1 - Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 1 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名:Skin/h…
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马巴赫-鲁斯塔德早老症,也被称为马鲁普斯。与马巴赫-鲁斯塔德早老症相关的基因是LEMD2(核膜蛋白2)。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括肌肉无力和小头畸形。 MARUPS – Marbach-Rustad Progeroid Syndrome
神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫,也称为neddfas。与神经发育障碍伴异形面容和可变性癫痫有关的重要基因是EMC10(ER膜蛋白复合物亚基10)。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括前额突出和睡眠障碍。 NEDDFAS – Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures
成年脑干混合胶质瘤,也称为成年脑干混合胶质瘤。附属组织包括大脑。 Adult Brainstem Mixed Glioma
神经发育障碍伴癫痫和胼胝体发育不良,也称为nedehcc。与神经发育障碍伴癫痫和胼胝体发育不良相关的基因是LNPK(Lunapark,ER连接形成因子)。相关表型为震颤和全球发育延迟。 NEDEHCC – Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy and Hypoplasia of the Corpus Callosum
顶泌汗腺分泌变异,也称为腋窝气味,变异。与顶泌汗腺分泌变异相关的基因是ABCC11(ATP结合盒家族C成员11)。附属组织包括乳腺,相关表型包括乳腺癌和耳部异常。 WW – Apocrine Gland Secretion, Variation in