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疾病英文名:BILIQTL1 - Bilirubin, Serum Level of, Quantitative Trait Locus 1 疾病分类:非罕见病 其他别名:Bili…
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阴道毛滴虫病 Trichomonas Tenax Trichomoniasis
神经退行性共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹,儿童期发病,也称为NADGPS。与神经退行性共济失调、肌张力障碍和凝视麻痹,儿童期发病相关的基因是SQSTM1(Sequestosome 1)。关联的组织包括眼睛,相关的表型是异常的锥体束征和眼球震颤。 NADGP – Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy, Childhood-Onset
囊性纤维化伴幽门螺杆菌胃炎、巨幼细胞性贫血和精神发育迟滞,也称为Lubani al Saleh Teebi综合征,与Lubani-al Saleh-Teebi综合征有关。与囊性纤维化伴幽门螺杆菌胃炎、巨幼细胞性贫血和精神发育迟滞有关的重要基因是POLE(DNA聚合酶ε催化亚基)。相关表型为智力障碍和前额突出。 Cystic Fibrosis with Helicobacter Pylori Gastritis, Megaloblastic Anemia, and Mental Retardation
粘液性中耳炎 Serous Glue Ear
急性上颌窦炎,也称为急性上颌窦炎,与衣原体和上颌窦炎有关。与急性上颌窦炎相关的重要基因是PSME3IP1(蛋白酶体激活子亚基3相互作用蛋白1),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下,已提到的药物有左氧氟沙星和氧氟沙星。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Acute Maxillary Sinusitis