热门标签:
疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
免费咨询基因检测相关问题
克利佩尔-菲尔综合症1,常染色体显性,也被称为颈椎融合常染色体显性,与克利佩尔-菲尔综合症和孤立克利佩尔-菲尔综合症有关。与克利佩尔-菲尔综合症1,常染色体显性相关的基因是GDF6(生长分化因子6)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为短颈和异常椎体分段和融合 KFS1 – Klippel-Feil Syndrome 1, Autosomal Dominant
ACTH-独立性大结节性肾上腺增生1型,也称为肾上腺增生、ACTH-独立性、大结节性、1型,与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生和嗜碱性腺瘤有关,症状包括焦虑。与ACTH-独立性大结节性肾上腺增生1型有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点),其相关通路/超级通路包括G-βγ信号转导和Gα(s)信号转导事件。 Acth-Independent Macronodular Adrenal Hyperplasia 1
软骨发育不全,多发性,伴小软骨,也称为多发性软骨发育不全,伴小软骨。附属组织包括骨,相关表型为身材矮小和软骨发育不全 Epiphyseal Dysplasia, Multiple, with Miniepiphyses
游走脾,又称游离脾,与中肠扭转和脾梗死有关。附属组织包括脾和胰。 Wandering Spleen
遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性,也称为spg14,与遗传性痉挛性截瘫5a型,常染色体隐性和痉挛有关。与遗传性痉挛性截瘫14型,常染色体隐性相关的关键基因是SPG14(遗传性痉挛性截瘫14型(常染色体隐性))。相关表型为高反射和智力障碍,轻度 SPG14 – Spastic Paraplegia 14, Autosomal Recessive