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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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与Perlecan相关的骨病关联组织包括骨。 Perlecan-Related Bone Disorder
多指趾融合综合症1,也称为指趾融合-短指综合症,与光敏性肌阵挛、糖尿病、耳聋、肾病和脑功能障碍以及多指趾融合综合症2有关,症状包括鸭步。与多指趾融合综合症1有关的重要基因是NOG(Noggin)。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为上睑下垂和宽鼻梁。 SYNS1 – Multiple Synostoses Syndrome 1
Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted, 又称为wrwffr。与Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted相关的基因是ZC4H2(含Zinc Finger C4H2-Type)。相关组织包括脑和眼,相关表型包括痉挛和高反射。 WRWFFR – Wieacker-Wolff Syndrome, Female-Restricted
三联症,类型III,也被称为三联症,类型III,与三联症,类型I和三联症有关。与三联症,类型III有关的重要基因是TRPS1(转录抑制因子GATA结合1)。附属组织包括骨和眼,相关表型为脊柱侧弯和骨质疏松症 TRPS3 – Trichorhinophalangeal Syndrome, Type Iii
联趾-多趾-耳垂综合症,也被称为斯佩尔综合症,与多趾、前轴IV和2q35染色体重复综合症有关。附属组织包括骨骼,相关表型包括前轴手多趾和前轴脚多趾 Syndactyly-Polydactyly-Earlobe Syndrome