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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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2-羟基戊二酸尿,也称为2-羟基戊二酸尿,与d-2-羟基戊二酸尿2和d-2-和l-2-羟基戊二酸尿有关,其症状包括呼吸困难、喘鸣和癫痫发作。与2-羟基戊二酸尿有关的重要基因是SLC25A1(溶质载体家族25成员1),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦联蛋白产生的热量。相关组织包括大脑和小脑,相关表型为减少的乳腺球形成。 2-HGA – 2-Hydroxyglutaric Aciduria
罗伯茨-斯科菲奥梅利亚综合症,也称为罗伯茨综合症,与华沙断裂综合症和心房心室隔缺损有关,症状包括癫痫发作。与罗伯茨-斯科菲奥梅利亚综合症有关的重要基因是ESC2O2(建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和EML4和NUDC在有丝分裂纺形成中的作用。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟基脲和甲苯磺丁脲。附属组织包括骨和肾,相关表型为额部增大和长骨弓形弯曲。 RBS – Roberts-Sc Phocomelia Syndrome
腰骶部脂肪瘤与脂肪瘤病、多发性脊髓栓系综合症有关。与腰骶部脂肪瘤有关的重要基因是TBC1D32(TBC1域家族成员32)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型是胚胎。 Lumbosacral Lipoma
梅克尔综合征7型,也称为梅克尔综合征7,与慢性肾病和丹迪-沃克综合征有关。与梅克尔综合征7型有关的重要基因是NPHP3(Nephrocystin 3),其相关通路/超级通路包括γ-羧基化、hypusine形成和aryl硫酸酶激活以及VDR在调节骨质疏松症相关基因中的转录作用。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括丹迪-沃克畸形和多囊肾病。 MKS7 – Meckel Syndrome, Type 7
遗传性痉挛性截瘫72,常染色体隐性,也称为遗传性痉挛性截瘫72,常染色体显性,与遗传性痉挛性截瘫72和肌萎缩侧索硬化症1有关,症状包括肌肉僵硬。与遗传性痉挛性截瘫72,常染色体隐性有关的重要基因是REEP2(受体辅助蛋白2)。相关表型包括足弓高和尿道括约肌功能障碍。 SPG72 – Spastic Paraplegia 72, Autosomal Recessive