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疾病英文名:RP - Retinitis Pigmentosa 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名:Rp Autosomal Recessive Retinitis…
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一种与常染色体显性智力发育障碍8有关的神经发育障碍,伴有或不伴有肌张力过高和癫痫发作,也称为ndhmsd。与这种疾病有关的重要基因是GRIN1(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位1)。相关组织包括眼睛和大脑,相关表型为癫痫发作和肌张力低下。 NDHMSD – Neurodevelopmental Disorder with or Without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Dominant
软骨发育不全,多发性,4型,也称为edm4,与多发性软骨发育不全和先天性骨发育不全有关,症状包括关节痛。与软骨发育不全,多发性,4型相关的基因是SLC26A2(溶质载体家族26成员2),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和肺,相关表型包括关节痛和多发性软骨发育不全。 EDM4 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 4
风湿性心肌炎,又称为急性风湿性心肌炎,与风湿热和心肌炎有关。与风湿性心肌炎相关的重要基因是MYOM2(肌球蛋白2),其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和肌纤维收缩通路。附属组织包括心脏和中性粒细胞。 Rheumatic Myocarditis
智力发育障碍伴肌肉张力异常和远端骨骼缺陷,也称为IDDMDS。与智力发育障碍伴肌肉张力异常和远端骨骼缺陷有关的重要基因是LGI3(富含亮氨酸重复的LGI家族成员3)。附属组织包括舌,相关表型为智力障碍和发育不良 IDDMDS – Intellectual Developmental Disorder with Muscle Tone Abnormalities and Distal Skeletal Defects
肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传3型,也被称为lgmd2d,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2d和肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传5有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性遗传3型有关的重要基因是SGCA(肌原纤维蛋白α)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为过度屈曲和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR3 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 3