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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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遗传性痉挛性截瘫42型,常染色体显性,也称为遗传性痉挛性截瘫42型,与痉挛和常染色体显性痉挛性截瘫4有关。与遗传性痉挛性截瘫42型,常染色体显性相关的重要的基因是SLC33A1(溶质载体家族33成员1)。相关组织包括脊髓和骨骼肌,相关表型包括巴宾斯基征和痉挛步态 SPG42 – Spastic Paraplegia 42, Autosomal Dominant
Vissers-Bodmer 综合症,也被称为 vibos。与 Vissers-Bodmer 综合症相关的基因是 CNOT1(CCR4-NOT 转录复合物亚基 1)。相关组织包括骨骼肌和大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。 VIBOS – Vissers-Bodmer Syndrome
家族性腺瘤性息肉病2,也称为mutyh相关性息肉病,与mutyh相关性息肉病和家族性腺瘤性息肉病有关。与家族性腺瘤性息肉病2有关的重要基因是MUTYH(MutY DNA Glycosylase),其相关通路/超级通路包括端粒结束的疾病和包装。在该疾病的背景下提到了矿物油和可乐。附属组织包括结肠和乳腺,相关表型包括结肠多发息肉和腺瘤性结肠多发息肉。 FAP2 – Familial Adenomatous Polyposis 2
Thauvin-Robinet-Faivre 综合症,也被称为高身材-智力障碍-肾异常综合症。与 Thauvin-Robinet-Faivre 综合症有关的重要基因是 FIBP(FGF1 细胞内结合蛋白)。关联的组织包括肾脏和心脏,相关表型为巨脑和智力障碍 TROFAS – Thauvin-Robinet-Faivre Syndrome
神经发育障碍伴低肌张力、语言延迟和骨骼缺陷,伴有或不伴有癫痫,也称为nedhlss。与神经发育障碍伴低肌张力、语言延迟和骨骼缺陷,伴有或不伴有癫痫有关的重要基因是CACNA1C(钙电压门控通道亚基α1C)。相关表型是前额突出和吞咽困难。 NEDHLSS – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Language Delay, and Skeletal Defects with or Without Seizures