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疾病英文名:RA - Rheumatoid Arthritis 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Ra Arthritis, Rheumatoid Rheum…
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非综合征性单侧额面缝合处颅缝早闭,也称为非综合征性单侧额面缝合处颅缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unifrontosphenoidal Craniosynostosis
Otosclerosis 5,也被称为otsc5,与Otosclerosis有关。与Otosclerosis 5相关的基因是OTSC5(Otosclerosis 5)。附属组织包括骨骼。 OTSC5 – Otosclerosis 5
RP77,也被称为rp77,与Senior-loken综合症1和遗传性痉挛性截瘫有关。与RP77相关的重要的基因是REEP6(受体辅助蛋白6)。关联的组织包括视网膜和眼睛,相关的表型是囊性黄斑水肿和视力下降。 RP77 – Retinitis Pigmentosa 77
克里斯普尼/冷诱导出汗症1,也被称为克里斯普尼综合症,与克里斯普尼/冷诱导出汗症2和冷诱导出汗症包括克里斯普尼综合症有关,其症状包括呼吸困难、后仰和面部麻痹。与克里斯普尼/冷诱导出汗症1有关的重要基因是CRLF1(细胞因子受体样因子1),其相关通路/超级通路包括翻译、胰岛素调节翻译和白介素-6家族信号转导。相关组织包括大脑,相关表型包括脊柱侧弯和大脸。 CISS1 – Crisponi/cold-Induced Sweating Syndrome 1
常染色体隐性远端型肌病与非加肌病和miyoshi肌肉萎缩症3有关。 Autosomal Recessive Distal Myopathy