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疾病英文名:Granulomas, Congenital Cerebral 疾病分类:罕见病 其他别名:Congenital Cerebral Granulomas 疾病简介:脑先…
疾病英文名:Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Hydrocephaly-Cereb…
疾病英文名:Keratosis Follicularis, Dwarfism, and Cerebral Atrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Kera…
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疾病英文名:Multiple Pterygium Syndrome, X-Linked 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:X-Linked Lethal Mul…
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我的ostatin相关肌肉肥大,也称为肌肉肥大综合症,与肌肉肥大和肌阵挛有关。与Myostatin相关肌肉肥大有关的重要基因是MSTN(Myostatin),其相关通路/超级通路包括BMP信号通路。附属组织包括骨骼肌,相关表型包括肾/尿系统和免疫系统 MSLHP – Myostatin-Related Muscle Hypertrophy
先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣,也称为大蒜综合症,与快速退化的先天性血管瘤和毛细血管畸形有关,具有震颤、背痛和心绞痛等症状。与先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形和表皮痣有关的重要基因是PIK3CA(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有克霉唑和咪康唑。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为半身肥大和捆绑的脐带。 CLOVE – Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, and Epidermal Nevi
复合型D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症,也称为d,l-2-羟基戊二酸尿症,与D-2-羟基戊二酸尿症1和2-羟基戊二酸尿症有关,症状包括气喘、喘鸣和癫痫发作。与复合型D-2-和L-2-羟基戊二酸尿症相关的基因是SLC25A1(溶质载体家族25成员1),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和解耦蛋白质产生的热量。相关组织包括大脑和眼睛,相关表型包括巨脑和肝肿大。 D2L2AD – Combined D-2- and L-2-Hydroxyglutaric Aciduria
扩张型心肌病1型,也称为心肌病、扩张型、1型,与阿拉吉尔综合征1和外骨质增生、常染色体显性遗传有关。与扩张型心肌病1型有关的重要基因是PCSK4(前蛋白酶抑制剂/基质金属蛋白酶14型),其相关通路/超级通路包括初级局灶性肾小球硬化症(FSGS)和骨母细胞分化及相关疾病。附属组织包括心脏,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和心血管系统。 Dilated Cardiomyopathy 1t
肩-髋肌病,X连锁显性,也被称为X连锁肩-髋肌营养不良,与皮克病、继发性进展性多发性硬化症有关,症状包括鸭步。与肩-髋肌病,X连锁显性有关的重要基因是FHL1(四个半LIM结构域1)。关联组织包括骨骼肌,相关表型为屈曲挛缩和肌病。 SPM – Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant