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X染色体连锁

脑先天性肉芽肿,也称为先天性脑肉芽肿。相关表型为神经系统异常和代谢/稳态异常 Granulomas, Congenital Cerebral

疾病英文名:Granulomas, Congenital Cerebral 疾病分类:罕见病 其他别名:Congenital Cerebral Granulomas 疾病简介:脑先…

2023-11-10 257

脑积水伴小脑无脑畸形,也称为脑积水-小脑无脑畸形综合征。相关组织包括小脑和大脑,相关表型为智力障碍和共济失调 Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis

疾病英文名:Hydrocephalus with Cerebellar Agenesis 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名:Hydrocephaly-Cereb…

2023-11-10 1,024

帕里斯特·W综合征,也称为W综合征,与心房停搏1和进行性家族性心房阻滞,类型IA有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为痉挛和全球发育延迟 Pallister W Syndrome

疾病英文名:Pallister W Syndrome 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:W Syndrome Median Cleft Upper Lip, Int…

2023-11-10 594