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疾病英文名:Neuropathy, Hereditary Sensorimotor, with Upper Motor Neuron, Visual Pathway and Aut…
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短身高,达伯-阿尔根特型,也被称为ssda。与短身高,达伯-阿尔根特型有关的一个重要基因是PAPPA2(Pappalysin 2)。关联的组织包括骨和舌,相关的表型是骨质疏松和小头畸形。 SSDA – Short Stature, Dauber-Argente Type
Tenorio 综合征,也被称为过度生长、巨脑症和智力障碍综合征,与自身免疫疾病和肌张力低下有关,症状包括呼吸暂停、晕厥和笨拙。与 Tenorio 综合征有关的重要基因是 RNF125(环指蛋白125)。相关表型是巨脑症和智力障碍 TNORS – Tenorio Syndrome
流感,也被称为流感,与禽流感和猪流感有关,其症状包括发热、咳嗽和寒战。与流感相关的基因包括IVNS1ABP(流感病毒NS1A结合蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,药物肉桂和啤酒花被提及。附属组织包括T细胞和肺,相关表型为增加NF-kappaB报告基因表达和免疫系统。 FLU – Influenza
低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状位点7,也被称为低密度脂蛋白胆固醇水平qtl 7。与低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状位点7相关的基因是NPC1L1(NPC1类似内源性胆固醇转运蛋白1)。相关组织包括心脏。 LDLCQ7 – Low Density Lipoprotein Cholesterol Level Quantitative Trait Locus 7
胆汁酸吸收不良,原发性,1,也称为胆汁酸吸收不良,原发性,2和腹泻,症状包括腹泻。与胆汁酸吸收不良,原发性,1有关的重要基因是SLC10A2(溶质载体家族10成员2)。在该疾病的背景下提到的药物有鹅去氧胆酸和泻药。相关表型为脂肪泻和慢性腹泻。 PBAM1 – Bile Acid Malabsorption, Primary, 1