热门标签:
疾病英文名:ASTHMA - Asthma 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Chronic Obstructive Asthma Asthma, Diminished Re…
疾病英文名:Maxillonasal Dysplasia, Binder Type 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Binder Syndrome Binder …
疾病英文名:Microtia-Anotia 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Anotia Congenital Absence of External Ear C…
疾病英文名:LCPD - Legg-Calve-Perthes Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Perthes Disease Coxa P…
疾病英文名:Carabelli Anomaly of Maxillary Molar Teeth 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:Carabelli Anomaly of…
免费咨询基因检测相关问题
儿童肌肉脑肝病谱系,也称为儿童肌肉脑肝病谱系疾病,与进行性外眼肌无力伴线粒体DNA缺失有关,常染色体隐性1型。与儿童肌肉脑肝病谱系有关的重要基因是POLG(DNA聚合酶γ,催化亚基)。附属组织包括胰腺和肝脏。 MCHS – Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum
先天性贫血,伴有多发性先天畸形/智力障碍综合征 Anemia, Congenital Hypoplastic, with Multiple Congenital Anomalies/mental Retardation Syndrome
先天性去糖基化障碍2,也被称为CDDG2。与先天性去糖基化障碍2相关的基因是MAN2C1(甘露糖苷酶α类2C成员1)。相关组织包括舌和脑,相关表型为巨脑和智力障碍。 CDDG2 – Congenital Disorder of Deglycosylation 2
嗅神经疾病,也称为嗅神经疾病,其症状包括失嗅和嗅觉减退。与嗅神经疾病相关的基因包括INS(胰岛素)。相关组织包括大脑和嗅神经。 Olfactory Nerve Disease
肾源性膀胱腺瘤,也称为肾源性膀胱腺瘤,与乳头状过渡性癌和膀胱炎有关。与肾源性膀胱腺瘤相关的重要基因是AMACR(Alpha-Methylacyl-CoA Racemase),其相关通路/超级通路包括原发性局灶性节段性肾小球硬化(FSGS)。附属组织包括肾脏。 Nephrogenic Adenoma of Urinary Bladder