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过敏性鼻炎,又称为花粉症,与慢性鼻炎和花粉过敏有关,症状包括耳鸣、流鼻涕和打鼾。与过敏性鼻炎相关的基因是IL13(白介素13),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下,提到了药物赛洛美唑啉和德洛拉特定。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型是稳态/代谢和免疫系统。 ALRH – Allergic Rhinitis
微乳头状瘤病与外阴鳞状乳头瘤病和阴道癌有关。与微乳头状瘤病相关的基因是ESR1(雌激素受体1)。 Micropapillomatosis Labialis
视网膜血管母细胞瘤,又称视网膜毛细血管瘤,与血管母细胞瘤和视网膜血管病有关。与视网膜血管母细胞瘤有关的重要基因是VHL(Von Hippel-Lindau肿瘤抑制因子),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和先天免疫系统。在该疾病的背景下,已经提到了Vatalanib和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括视网膜和脊髓。 Retinal Hemangioblastoma
线粒体复合体I缺陷,核型33,也称为mc1dn33,与17q12染色体缺失综合症和Charcot-Marie-Tooth病,类型4b3有关。与线粒体复合体I缺陷,核型33有关的重要基因是NDUFA6(NADH:泛醌氧化还原酶亚基A6)。附属组织包括肝脏,相关表型为痉挛和言语障碍。 MC1DN33 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 33
先天性全身性肌肉发育不良(Krabbe病) Muscular Hypoplasia, Congenital Universal, of Krabbe