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孤立生长激素缺乏症,第四型,也被称为生长激素缺乏症,孤立,第四型,与孤立生长激素缺乏症,第一型和孤立生长激素缺乏症,第一型有关。与孤立生长激素缺乏症,第四型有关的重要基因是GHRHR(生长激素释放激素受体)。在该疾病的背景下,已经提到了药物激素。附属组织包括骨和垂体,相关表型为严重矮小和延迟骨骼成熟 IGHD4 – Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Iv
蛋白S缺陷症,常染色体显性型,也称为thph5,与蛋白S缺陷症,常染色体隐性型有关。与蛋白S缺陷症,常染色体显性型相关的基因是PROS1(蛋白S)。相关组织包括肝脏和骨髓,相关表型包括紫癜和肺栓塞。 THPH5 – Thrombophilia Due to Protein S Deficiency, Autosomal Dominant
碘缺乏性甲状腺功能减退症,又称碘缺乏性甲状腺功能减退症,与先天性甲状腺功能减退症和甲状腺功能减退症有关。与碘缺乏性甲状腺功能减退症有关的重要基因是TPO(甲状腺过氧化物酶),其相关通路/超通路包括甲状腺素(甲状腺激素)的产生。碘和碘化卡德克斯在该疾病的背景下被提及。附属组织包括甲状腺。 Iodine Hypothyroidism
儿童恶性施万瘤,也称为儿童神经纤维肉瘤,与上皮样恶性周围神经鞘瘤和17q11.2染色体缺失综合征有关。与儿童恶性施万瘤有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1)。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和多柔比星。相关的表型是细胞的。 Childhood Malignant Schwannoma
扩张型心肌病1aa,伴有或不伴有左心室非对称性肥大,也称为扩张型心肌病1aa。与扩张型心肌病1aa,伴有或不伴有左心室非对称性肥大相关的基因是ACTN2(肌动蛋白α2)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括房室传导阻滞和左心室肥大。 CMD1AA – Cardiomyopathy, Dilated, 1aa, with or Without Left Ventricular Noncompaction