热门标签:
疾病英文名:ASTHMA - Asthma 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Chronic Obstructive Asthma Asthma, Diminished Re…
疾病英文名:Maxillonasal Dysplasia, Binder Type 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Binder Syndrome Binder …
疾病英文名:Microtia-Anotia 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Anotia Congenital Absence of External Ear C…
疾病英文名:LCPD - Legg-Calve-Perthes Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Perthes Disease Coxa P…
疾病英文名:Carabelli Anomaly of Maxillary Molar Teeth 疾病分类:非罕见病 其他别名: 疾病简介:Carabelli Anomaly of…
免费咨询基因检测相关问题
尿路结核,也称为输尿管结核,与结核分枝杆菌1和肾结核有关。与尿路结核有关的重要基因是CRP(C反应蛋白)。附属组织包括肾脏和输尿管。 Ureter Tuberculosis
骨外骨肉瘤,又称为软组织骨肉瘤,与骨膜骨肉瘤和骨生成肉瘤有关,症状包括疼痛。与骨外骨肉瘤相关的一个重要基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和造血干细胞和谱系特异性标记物。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰胺和阿霉素。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为shRNA丰度增加(Z分数>2)和骨骼。 Extraosseous Osteosarcoma
近视26,X连锁,女性限定,也称为myp26,与近视和周边视网膜退化有关。与Myopia 26, X-Linked, Female-Limited相关的重要的基因是ARR3(Arrestin 3)。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是高度近视。 MYP26 – Myopia 26, X-Linked, Female-Limited
癫痫,X连锁2型,伴有或不伴有智力障碍和体态异常,也被称为epilx2。与癫痫,X连锁2型,伴有或不伴有智力障碍和体态异常有关的重要基因是GABRA3(伽马氨基丁酸A受体亚基α3)。相关表型包括智力障碍和眼震。 EPILX2 – Epilepsy, X-Linked 2, with or Without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features
刺激性皮炎,又称为刺激性接触性皮炎,与职业性皮炎和褥疮溃疡有关,症状包括红斑。与刺激性皮炎相关的重要基因是FLG(丝朘蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,提到了鼠尾草和矿物油。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型为免疫系统和消化/消化道。 Irritant Dermatitis