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疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
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智力发育障碍和具有或不具有心脏缺陷的特殊面部特征,也称为阿萨多里-劳奇综合症,与MED13L基因缺陷综合症有关。与智力发育障碍和具有或不具有心脏缺陷的特殊面部特征有关的重要基因是MED13L(中介复合物亚基13L)。附属组织包括心脏,相关表型包括马蹄内翻足和大动脉转位。 MRFACD – Impaired Intellectual Development and Distinctive Facial Features with or Without Cardiac Defects
仰卧低血压综合征,又称母体低血压综合征,与重度抑郁症和睾丸滋养细胞瘤有关。与仰卧低血压综合征相关的重要基因是LARS1(Leucyl-tRNA合成酶1),其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和角化。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷非定和去甲肾上腺素。附属组织包括子宫和胎盘,相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Supine Hypotensive Syndrome
视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫,也称为视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫,与视神经萎缩10和3-甲基戊二酸尿症III型有关。与视神经萎缩10伴有或不伴有共济失调、智力障碍和癫痫相关的基因是RTN4IP1(网状细胞4相互作用蛋白1)。相关组织包括视网膜和心脏,相关表型为眼球震颤和共济失调。 OPA10 – Optic Atrophy 10 with or Without Ataxia, Impaired Intellectual Development, and Seizures
子宫内膜异位症在皮肤疤痕附属组织包括皮肤和皮肤疤痕。 Endometriosis in Scar of Skin
肌营养不良症(马布里型相关表型)是迟发性肌营养不良症。 Muscular Dystrophy, Mabry Type