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疾病英文名:Aarskog Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类:非罕见病 其他别名:Autosomal Dominant Aarskog Syndr…
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胃食管反流病,也称为胃食管反流,与疝气、食管裂孔和食管炎有关,症状包括恶心、呕吐、便秘和腹痛。与胃食管反流病有关的重要基因是CHAT(胆碱O-乙酰转移酶),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,锌离子和莫米松已提到。附属组织包括肾脏和肺,相关表型为胃食管反流和食管炎。 GER – Gastroesophageal Reflux
视网膜营养不良,也称为视网膜营养不良,与老年-洛肯综合症1和勒伯加疾病有关。与视网膜营养不良有关的重要基因是TIMP3(TIMP金属肽酶抑制剂3),其相关通路/超级通路包括视觉光传导和纤毛病。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Brinzolamide。附属组织包括骨髓和视网膜,相关表型为神经系统和色素。 Fundus Dystrophy
食管疾病,也称为食管疾病,与巴雷特食管和胃食管反流病有关,症状包括恶心和呕吐、便秘和腹痛。与食管疾病有关的重要基因是CEACAM5(细胞粘附分子5),其相关通路/超级通路包括miRNAs在败血症免疫反应中的作用和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥珀酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括肺和心脏。 Esophageal Disease
平均血小板体积/计数定量性状位点2,也被称为平均血小板体积qtl2。与平均血小板体积/计数定量性状位点2相关的基因是MPVQTL2(平均血小板体积QTL2)。 MPVCQTL2 – Mean Platelet Volume/count Quantitative Trait Locus 2
肝脂肪瘤,又称为肝脂肪瘤,与胆管囊肿和结节性硬化症1有关。与肝脂肪瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和AMPK酶复合物通路。附属组织包括肝脏,相关表型为肿瘤和肝脏/胆道系统 Liver Lipoma