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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性6型,也称为线粒体DNA缺失伴有进行性肌病,与塞克尔综合征8和塞克尔综合征有关,症状包括肌痛、肌肉痉挛和面瘫。与进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失,常染色体显性6型有关的重要基因是DNA2(DNA复制解旋酶/核酸酶2),其相关通路/超级通路包括细胞质铁硫簇组装。相关表型为进行性眼外肌麻痹和肢带肌无力。 PEOA6 – Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant 6
特定职业性滑囊炎,也称为特定职业性滑囊炎。附属组织包括骨骼。 Specific Bursitis Often of Occupational Origin
罕见的心肌病与左心室非紧凑性和酰辅酶A脱氢酶,长链,缺乏有关。与罕见心肌病有关的重要基因是ACADVL(长链酰辅酶A脱氢酶)。附属组织包括心脏和肾脏。 Rare Cardiomyopathy
关节炎,也被称为盆腔和大腿关节的关节融合,与家族性钙磷酸盐沉积和反应性关节炎有关,其症状包括关节僵硬、背痛和关节痛。与关节炎有关的重要基因是PRG4(蛋白聚糖4),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,提到的药物有芬太尼和透明质酸。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是稳态/代谢和生长/大小/身体部位 Arthropathy
先天性肌张力障碍,常染色体隐性,也称为贝克病,与先天性肌张力障碍,常染色体显性以及先天性肌张力障碍有关,症状包括肌肉疼痛,无力和肌肉僵硬。与先天性肌张力障碍,常染色体隐性有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1)。在该疾病的背景下,已提到的药物包括赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肌肉无力和肌肉僵硬 MCAR – Myotonia Congenita, Autosomal Recessive