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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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短指症D型,又称短指症D型,与短指症E1型和血友病有关。与短指症D型有关的重要基因是HOXD13(Homeobox D13),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括骨,相关表型包括拇指远端掌骨宽大和短指症D型。 BDD – Brachydactyly, Type D
先天性糖基化障碍,类型Iiy,也被称为cdg iiy。与先天性糖基化障碍,类型Iiy有关的重要基因是GET4(引导尾锚定蛋白质因子4)。附属组织包括大脑和骨骼。 CDG2Y – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iiy
痉挛性截瘫9型,也称为spg9,与痉挛性截瘫9a、常染色体显性遗传和胃食管反流有关,其症状包括上运动神经元征。与痉挛性截瘫9型有关的重要基因是ALDH18A1(醛脱氢酶18家族成员A1)。 SPG9 – Spastic Paraplegia 9
维伦诺多瘤病,又称色素性维伦诺多瘤病,与色素性维伦诺多瘤病和诺恩综合征和诺恩相关综合征有关,症状包括关节痛、疼痛和其他关节相关的症状。与维伦诺多瘤病有关的重要基因是SOS1(SOS Ras/Rac鸟苷酸交换因子1),其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和免疫反应IL-23信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了葡萄柚种子提取物和单克隆抗体。附属组织包括骨和肺,相关表型是免疫系统。 Villonodular Synovitis
癫痫,进行性肌阵挛,1b型,也被称为刺猬蛋白1相关进行性肌阵挛性癫痫伴共济失调,与乌尔里希和伦博格的肌阵挛性癫痫以及进行性肌阵挛性癫痫有关,症状包括精细震颤。与癫痫,进行性肌阵挛,1b型相关的基因是PRICKLE1(刺猬蛋白平面细胞极性蛋白1)。关联组织包括大脑,相关表型为构音障碍和震颤。 EPM1B – Epilepsy, Progressive Myoclonic, 1b