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疾病英文名:BD - Behcet Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…
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金刚烷胺黑变病8,也称为dba8,与阿尔茨海默病线粒体和严重先天性中性粒细胞减少症1有关。与金刚烷胺黑变病8有关的重要基因是RPS7(核糖体蛋白S7),其相关通路/超级通路包括复合I生物合成和SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨,相关表型为巨幼细胞性贫血和平均血细胞体积增加。 DBA8 – Diamond-Blackfan Anemia 8
智力发育障碍伴短身材和可变骨骼异常,也称为iddssa。与智力发育障碍伴短身材和可变骨骼异常有关的重要基因是WIPI2(WD重复域,磷脂酰相互作用2)。相关组织包括甲状腺,相关表型包括口吃和驼背。 IDDSSA – Intellectual Developmental Disorder with Short Stature and Variable Skeletal Anomalies
Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2,也被称为Ehlers-Danlos Syndrome, Progeroid Type, 2,与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 1和Ehlers-Danlos Syndrome有关。与Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2相关的基因是B3GALT6(Beta-1,3-Galactosyltransferase 6),其相关通路/超级通路包括代谢和糖基化疾病。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括前额突出和骨质疏松。 EDSSPD2 – Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type, 2
Charcot-Marie-Tooth病,轴突型21,也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型21,与神经病、远端遗传性运动型IIA和感觉性周围神经病有关。与Charcot-Marie-Tooth病,轴突型21有关的重要基因是HSPB8(热休克蛋白家族B(小)成员8),其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括周围神经,相关表型包括脊柱侧弯和足内翻。 CMT2L – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2l
先天性肌病合并智力障碍,也称为cmd合并智力障碍,与先天性糖基化紊乱、类型iu和肌病、先天性、merosin阳性有关。与先天性肌病合并智力障碍有关的重要基因是FKRP(Fukutin相关蛋白),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和粘蛋白的O-连接糖基化。附属组织包括大脑和脑桥,相关表型包括血清肌酸激酶浓度升高和alpha-dystroglycan的低糖基化。 Congenital Muscular Dystrophy with Intellectual Disability