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疾病英文名:Isolated Cytochrome C Oxidase Deficiency 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Isolated Mitochondrial …
疾病英文名:MTDPS5 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 5 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Mitochond…
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疾病英文名:Zellweger-Like Syndrome Without Peroxisomal Anomalies 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Ahn-Lerma…
疾病英文名:Pepck 1 Deficiency 疾病分类:罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名:Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Defi…
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Epstein-Barr Virus Hepatitis 与 Pfeiffer 综合症和肝炎有关,症状包括疲劳、发热和黄疸。与 Epstein-Barr Virus Hepatitis 关联的重要基因是 AHSG(Alpha 2-HS Glycoprotein),其相关通路/超级通路包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢以及 2-氧丁酸降解 I。附属组织包括肝脏和 NK 细胞。 Epstein-Barr Virus Hepatitis
先天性糖基化障碍合并肝病,也称为cdg合并肝病。附属组织包括肝脏。 Congenital Disorder of Glycosylation with Hepatic Involvement
罕见的肝胆道肿瘤与肝腺癌、肝内胆管癌、胆囊鳞状细胞癌和肝外胆管癌有关。附属组织包括肝脏。 Rare Hepatic and Biliary Tract Tumor
丙酮酸激酶缺乏症(肝型)关联组织包括肝脏。 Pyruvate Kinase Deficiency, Liver Type
内脏性脂肪肝,先天性,也被称为内脏脂肪变形,与脂肪肝病和系统性原发性肉碱缺乏症有关。与先天性内脏性脂肪肝相关的基因是SLC22A5(溶质载体家族22成员5)。在该疾病的背景下,已提到的药物有阿洛格利普汀和硒。附属组织包括肝脏和骨骼肌,相关表型为癫痫和肌张力减低。 Visceral Steatosis, Congenital