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胆道闭锁,非综合征型,肝内型 Biliary Atresia Intrahepatic Non Syndromic Form
硬化性胆管炎是一种与胆管炎、原发性硬化性胆管炎和硬化性胆管炎相关的疾病。在该疾病的背景下,已经提到了贝扎菲特和脂质调节剂药物。附属组织包括肝脏和胰腺。 Secondary Sclerosing Cholangitis
多囊肾病1型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病1型,与多囊肾病2型,伴有或不伴有多囊肝,以及多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝有关。与多囊肾病1型有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和Angiopoietin-like蛋白8调节通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有坎地沙坦西列酯和姜黄素。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 PKD1 – Polycystic Kidney Disease 1 with or Without Polycystic Liver Disease
免疫缺陷,常见变异,12型,伴自身免疫,也称为免疫缺陷,常见变异,12型。与免疫缺陷,常见变异,12型,伴自身免疫有关的重要基因是NFKB1(核因子κB亚基1)。附属组织包括NK细胞和B细胞,相关表型为脱发和血小板减少症 CVID12 – Immunodeficiency, Common Variable, 12, with Autoimmunity
Nephronophthisis 16,也被称为nphp16,与黄斑变性、萎缩性、X连锁和间质性肾炎有关。与Nephronophthisis 16有关的重要基因是ANKS6(Ankyrin Repeat And Sterile Alpha Motif Domain Containing 6),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及纤毛景观。附属组织包括肝脏和肾脏,相关表型包括肥厚性心肌病和动脉导管未闭。 NPHP16 – Nephronophthisis 16