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免费咨询基因检测相关问题
13q33-Q34缺失综合症,也被称为13q34单体,与13q14缺失综合症和5q重复综合症有关。与13q33-Q34缺失综合症相关的基因是DEL13Q33Q34(13q33-Q34缺失综合症)。相关组织包括眼睛和心脏,相关表型是全球发育延迟和异常面部形状 Chromosome 13q33-Q34 Deletion Syndrome
由罗氏毛囊蝇引起的毛囊炎性蝇蛆病,又称罗氏毛囊蝇引起的毛囊炎性蝇蛆病,与蝇蛆病和毛囊炎性蝇蛆病有关。 Furuncular Myiasis Due to Cordylobia Rodhaini
Loeys-Dietz Syndrome 3,也被称为伴有骨关节炎的Loeys-Dietz综合征,与上部主动脉瓣狭窄和颅内低压有关。Loeys-Dietz Syndrome 3的一个重要相关基因是SMAD3(SMAD家族成员3),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括扁平足和Valsalva窦扩张。 LDS3 – Loeys-Dietz Syndrome 3
糖原贮病0型,也称为糖原合成酶缺乏症,与高血糖和低血糖有关。与糖原贮病0型有关的重要基因是GYS2(糖原合成酶2),其相关通路/超通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions。附属组织包括肝脏和皮肤。 GSD 0 – Glycogen Storage Disease Type 0
自闭症合并葡萄酒色痣 Autism with Port-Wine Stain