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假黄瘤性弥漫性皮肤肥大细胞增生症,又称为浸润性小疱性弥漫性皮肤肥大细胞增生症,与皮肤肥大细胞增生症有关。与假黄瘤性弥漫性皮肤肥大细胞增生症有关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶)。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤异常起泡和皮肤肥大细胞增生症。 Pseudoxanthomatous Diffuse Cutaneous Mastocytosis
埃勒斯-当洛斯综合症,心脏瓣膜型,也被称为埃勒斯-当洛斯综合症,常染色体隐性,心脏瓣膜型,与挛缩、翼状胬和脊柱-掌-跖-踝关节融合综合征1a和脆骨病有关。与埃勒斯-当洛斯综合症,心脏瓣膜型有关的重要基因是COL1A2(胶原蛋白Iα2链)。附属组织包括皮肤和心脏,相关表型包括二尖瓣反流和皮肤过度伸展。 EDSCV – Ehlers-Danlos Syndrome, Cardiac Valvular Type
我的-9相关疾病,也称为myh9相关疾病,与巨血小板减少症和伴有或不伴有肾炎或感觉神经性听力损失和质性血小板缺陷有关。与Myh-9相关疾病有关的重要基因是MYH9(肌球蛋白重链9),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。附属组织包括肝脏和中性粒细胞,相关表型为先天性血小板减少症和感觉神经性听力障碍。 Myh-9 Related Disease
14号染色体长臂部分缺失,也称为14号染色体长臂单倍体,与弗里亚斯综合症和14q11-q22缺失综合症有关。 Partial Deletion of the Long Arm of Chromosome 14
软骨发育不全,也称为软骨发育不全,与acrofacial软骨发育不全1、Nager型和mandibulofacial软骨发育不全,Guion-Almeida型有关。与软骨发育不全相关的基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括胚层化和神经嵴分化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西咪替丁和钙,膳食。附属组织包括骨和骨髓,相关表型为生长/大小/身体部位和神经系统。 Dysostosis