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多核病,又称为多核肌病,与多核病和肌病有关。附属组织包括骨骼肌和垂体。 Multicore Disease
主要大血管炎与大动脉炎有关。相关组织包括骨骼。 Predominantly Large-Vessel Vasculitis
发育性和癫痫性脑病54,也称为dee54,与青少年-成人电临床综合症和光敏感性癫痫有关。与发育性和癫痫性脑病54有关的重要基因是HNRNPU(异质核糖核蛋白U),其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用和苯二氮卓通路,药理学。附属组织包括大脑,相关表型为智力障碍和EEG异常。 DEE54 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 54
集群头痛,也被称为头痛、集群,与头痛和霍纳氏综合症有关,症状包括头痛和复发性阵发性头痛。与集群头痛有关的重要基因是HCRTR2(催产素受体2),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受体下游信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括眼睛和垂体。 Cluster Headache
风疹性全脑炎与风疹和颅缝早闭有关。 Rubella Panencephalitis