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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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短肢-肾综合征,也称为短肢肾综合征,与肾发育不良有关。附属组织包括肾脏。 Brachymesomelia-Renal Syndrome
3-甲基戊二酸尿症,类型III,也被称为视神经萎缩,与Leber遗传性视神经病变,修饰的视神经萎缩7,伴有或不伴有听神经病变有关,其症状包括共济失调,外锥运动功能异常和肌肉痉挛。与3-甲基戊二酸尿症,类型III有关的重要基因是OPA3(外线粒体膜脂质代谢调节器OPA3),其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和Miro GTPase循环。在该疾病的背景下,铁和二甲双胍已被提及。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为视觉障碍和舞蹈手足徐症。 MGCA3 – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type Iii
Rhabdoid 癌,也称为 rhabdoid 肿瘤,与肾 rhabdoid 癌和 rhabdoid 脑膜瘤有关。与 Rhabdoid 癌相关的一个重要基因是 SMARCB1 (SWI/SNF 相关,矩阵关联,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族 B,成员 1),其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和染色质组织。在该疾病的背景下,已提到过 Etoposide 和 Picropodophyllin 这两种药物。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为恶心和呕吐以及高血压。 Rhabdoid Cancer
Vesicoureteral Reflux 1(又称膀胱输尿管反流)与膀胱功能障碍、自主神经功能障碍、瞳孔反射受损、继发性肾结石和家族性膀胱输尿管反流有关,症状包括尿频和尿急。在该疾病的背景下,已经提到了药物头孢克肟和克拉维酸。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为骨骼系统异常和膀胱输尿管反流。 VUR1 – Vesicoureteral Reflux 1
家族性膀胱输尿管反流,也称为家族性VUR,与膀胱输尿管反流和终末期肾病有关。与家族性膀胱输尿管反流有关的重要基因是ROBO2(Roundabout Guidance Receptor 2),其相关通路/超级通路包括GDNF/RET信号轴。 Familial Vesicoureteral Reflux