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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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胶原相关性肾小球基底膜病 Collagen-Related Glomerular Basement Membrane Disease
膀胱肉瘤样移行细胞癌,相关组织包括膀胱。 Bladder Sarcomatoid Transitional Cell Carcinoma
Vacterl with Hydrocephalus,也被称为Sujansky-Leonard综合症,与脑积水和Fanconi贫血,补充组A有关。与Vacterl with Hydrocephalus有关的重要基因是PTEN(磷酸酶和张力蛋白同源物)。相关表型为智力障碍和脑积水。 Vacterl with Hydrocephalus
肾小球纤维连接蛋白沉积病1,也称为肾小球大纤维沉积病,与肾小球纤维连接蛋白沉积病2有关。与肾小球纤维连接蛋白沉积病1相关的基因是GFND1(肾小球纤维连接蛋白沉积病1)。关联的组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 GFND1 – Glomerulopathy with Fibronectin Deposits 1
脊柱、心脏、气管食管、肾和肢体缺陷,也被称为VACTERL综合症。与VACTERL综合症有关的重要基因是WBP11(WW域结合蛋白11)。附属组织包括气管和心脏,相关表型是全球发育延迟和小头畸形。 VCTERL – Vertebral, Cardiac, Tracheoesophageal, Renal, and Limb Defects