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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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肾源性继发性甲状旁腺功能亢进,也称为肾功能不全引起的甲状旁腺功能亢进,与继发性甲状旁腺功能亢进和甲状旁腺功能亢进有关。与肾源性继发性甲状旁腺功能亢进相关的基因是PTH(甲状旁腺激素),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。在该疾病的背景下,已提到的药物有塞维尔胺和达贝泊特纳。附属组织包括肾脏和骨骼。 Secondary Hyperparathyroidism of Renal Origin
间质性肾炎,也称为肾炎,间质性,与间质性肾炎、巨核性肾炎和肾小球肾炎16有关。与间质性肾炎有关的重要基因是MT-TF(线粒体编码的TRNA-Phe(UUU/C)),其相关通路/超级通路包括Ciliopathies和Joubert syndrome。在该疾病的背景下,已提到药物Esomeprazole和Potassium citrate。附属组织包括肾脏和T细胞,相关表型为稳态/代谢和肾/尿系统。 Interstitial Nephritis
多囊肾病3型,伴有或不伴有多囊肝,也称为多囊肾病3型,与多囊肾病4型,伴有或不伴有多囊肝和多囊肾病有关。与多囊肾病3型有关的重要基因是GANAB(糖苷酶IIα亚基),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和纤毛病。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型包括肝功能下降和高血压。 PKD3 – Polycystic Kidney Disease 3 with or Without Polycystic Liver Disease
16p11.2重复,也称为16p11.2重复综合症,与16p11.2重复综合症和自闭症谱系障碍有关。与16p11.2重复有关的重要基因是DUP16P11.2(16p11.2重复综合症)。附属组织包括杏仁核和大脑。 16p11.2 Duplication
嵌套变异型膀胱尿路上皮癌,也称为浸润性膀胱尿路上皮癌、嵌套变异型,症状包括尿频。该病症在药物Cisplatin和Methotrexate的治疗中被提及。 Nested Variant Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma