热门标签:
疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
免费咨询基因检测相关问题
Ureterocele与先天性肾和尿路异常2和肾发育不良/不发育1有关。与Ureterocele有关的重要基因是PTPRF(酪氨酸磷酸酶受体类型F),其相关通路/超级通路包括控制肾生成的基因和GDNF/RET信号轴。附属组织包括肾脏和前列腺,相关表型包括重复收集系统和ureterocele。 Ureterocele
膀胱尿路上皮乳头状癌,也称为膀胱尿路上皮乳头状癌。 Bladder Urothelial Papillary Carcinoma
肾细胞癌,Xp11相关,也称为MIT家族转位肾细胞癌,与血管平滑肌脂肪瘤和肾细胞癌,乳头状,1型有关。与肾细胞癌,Xp11相关的一个重要基因是TFE3(转录因子结合到IGHM增强子3),其相关通路/超级通路包括2型乳头状肾细胞癌。Ipilimumab和Nivolumab已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肾脏和淋巴结,相关表型为肾细胞癌。 RCCX1 – Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated
C1q Deficiency(C1q缺乏症), 也被称为 c1qd,与狼疮性肾炎和系统性红斑狼疮有关。与C1q Deficiency相关的基因是C1QC(补体C1qC链),其相关通路/超级通路包括补体通路和接触激活系统(CAS)和激肽/肾素系统(KKS)。相关组织包括皮肤和肾脏,相关表型为系统性红斑狼疮和膜性增生性肾小球肾炎。 C1QD – C1q Deficiency
获得性单克隆Ig轻链相关范康综合症,也称为获得性单克隆免疫球蛋白轻链相关范康综合症,与多发性骨髓瘤、多发性骨髓瘤和范康综合症有关。附属组织包括肾脏。 Acquired Monoclonal Ig Light Chain-Associated Fanconi Syndrome