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疾病英文名:FMPP - Precocious Puberty, Male-Limited 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Testotoxicosis Familial…
疾病英文名:JHB - Hypertrophy of the Breast, Juvenile 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Familial Juvenile Hyp…
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17号染色体三体性mosaicism,也称为17号染色体三体,与mosaicism 17号染色体和17p染色体重复有关。附属组织包括骨髓和髓系。 Trisomy 17 Mosaicism
布朗-谢尔德综合症,又称半脊髓病,与脊髓疾病和脊髓损伤有关。与布朗-谢尔德综合症有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4)。附属组织包括脊髓和乳腺。 Brown-Sequard Syndrome
多发性骨髓瘤,也称为PV,与多发性血小板增多症和原发性血小板增多症有关。与多发性骨髓瘤相关的基因是JAK2(Janus激酶2),与其相关的途径/超级途径包括ERK信号通路和疾病。在该疾病的背景下,已提到过Panobinostat和Lactitol这两种药物。附属组织包括髓系和骨髓,相关表型包括高血压和脾肿大。 PV – Polycythemia Vera
3-甲基戊二酸尿症,类型V,也称为3-甲基戊二酸尿症类型5,与巴特综合症和3-甲基戊二酸尿症,类型I有关,其症状包括肌肉无力和小脑共济失调。与3-甲基戊二酸尿症,类型V有关的重要基因是DNAJC19(DNAJ热休克蛋白家族(Hsp40)成员C19),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型为共济失调和扩张型心肌病。 MGCA5 – 3-Methylglutaconic Aciduria, Type V
智力发育障碍,常染色体隐性31,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性31。与智力发育障碍,常染色体隐性31有关的重要基因是MRT31(精神发育迟滞,常染色体隐性31)。相关表型是智力障碍。 MRT31 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 31